Генетическая основа эволюционной потери хвоста у людей и человекообразных обезьян

Исследователи из Нью-Йоркского университета решили выяснить, почему у людей и человекообразных обезьян нет хвоста, в отличие от большинства других млекопитающих, включая обезьян. Потеря хвоста — одно из ключевых анатомических изменений на эволюционной линии, ведущей к человеку, и считается, что она сыграла важную роль в развитии прямохождения.

Учёные использовали биоинформатические инструменты для сравнения геномов людей и бесхвостых человекообразных обезьян с геномами хвостатых обезьян.

Ключевое открытие:

• Кандидат наук Бо Ся обнаружил в гене TBXT — ключевом регуляторе развития хвоста — вставку подвижного фрагмента ДНК, ретротранспозона Alu. Эта мутация находилась в некодирующей области (интроне), поэтому ранее её не замечали.

Экспериментальная проверка:

• Учёные создали модель на мышах, чтобы проверить гипотезу о влиянии этой вставки на сращивание (сплайсинг) РНК гена TBXT.
• В результате многие генетически модифицированные мыши родились без хвоста.

Важное следствие:

• У бесхвостых мышей также наблюдались мальформации спинного мозга. Это позволяет предположить, что у наших предков, потерявших хвост, мог быть аналогичный побочный эффект, который, возможно, вносит вклад в некоторые проблемы со здоровьем и сегодня.