Необычная мутация вызывает дефекты спермы у хряков

Исследователи из ETH обнаружили генную мутацию, которая приводит к обездвиживанию сперматозоидов у хряков. Это открытие поможет свиноводам исключать животных с этим генетическим дефектом из разведения.

Хряки с дефектом спермы

Во время планового исследования эякулята у пяти хряков породы "Швейцарское благородное свинье" (Swiss Edelschwein) ученые обнаружили, что их сперма непригодна для использования. Под микроскопом было видно, что сперматозоиды не подвижны из-за укороченных и искривленных хвостиков.

Мутация найдена

В сотрудничестве с коллегами из Ветеринарного факультета Цюрихского университета исследователи под руководством специалиста по геномике сельскохозяйственных животных Хуберта Пауша секвенировали весь геном пяти хряков и сравнили его с геномом здоровых животных. Это позволило отследить мутацию, лежащую в основе дефекта спермы.

Мутация затрагивает ген, который является чертежом для белка, участвующего в построении хвоста сперматозоида. Она приводит к дефекту производства этого белка, в результате чего синтезируются слишком короткие нефункциональные белки. Как следствие, хвост сперматозоида не может сформироваться правильно.

Необычное место для мутации

С генетической точки зрения эта мутация необычна. Она затрагивает некодирующую последовательность гена, которая не содержит информацию для построения самого белка. Эта последовательность является контрольным элементом, необходимым для правильного разрезания РНК-транскрипта гена и повторного соединения свободных концов. Мутация приводит к дефектному транскрипту, что, в свою очередь, означает синтез нефункциональных белков.

Рецессивное наследование и инбридинг

Как и у людей, у свиней двойной набор хромосом. Если мутация затрагивает только одну копию гена, хвосты сперматозоидов хряка остаются незатронутыми, и генетический дефект остается незамеченным. Отрицательный эффект на соответствующий признак проявляется только если обе копии гена имеют одну и ту же мутацию. Генетики называют это рецессивным наследованием.

Этот генетический дефект накапливается в результате инбридинга, который приводит к тому, что рецессивные мутации чаще становятся фенотипически видимыми в популяции. Однако устранить все рецессивно наследуемые дефекты невозможно: "Наши геномные анализы показывают, что в племенных линиях существуют сотни потенциально летальных мутаций в самых разных генах. Свести все это к нулю невозможно", — говорит Пауш.

Благодаря новым выводам свиноводы теперь могут специально тестировать племенных хряков на эту мутацию, чтобы предотвратить ее дальнейшее распространение.