Гены, определяющие форму лица, идентифицированы

Исследовательская группа под руководством Университетского колледжа Лондона (UCL) обнаружила гены, которые определяют форму профиля лица человека.

Учёные выявили 32 геномных региона, влияющих на черты лица, такие как форма носа, губ, челюсти и бровей. Девять из них являются совершенно новыми открытиями, в то время как остальные подтверждают гены, для которых ранее были лишь ограниченные доказательства.

Анализ данных более чем 6000 добровольцев из Латинской Америки был опубликован сегодня в журнале Science Advances.

Международная исследовательская группа, возглавляемая учёными из UCL, Университета Экс-Марсель и Открытого университета, обнаружила, что один из генов, по-видимому, был унаследован от денисовцев — вымершей группы древних людей, живших десятки тысяч лет назад.

Команда установила, что ген TBX15, влияющий на форму губ, связан с генетическими данными, обнаруженными у денисовцев, что указывает на его происхождение. Денисовцы жили в Центральной Азии, и другие исследования показывают, что они скрещивались с современными людьми, так как часть их ДНК сохранилась у жителей островов Тихого океана и коренных народов Америки.

Со-корреспондирующий автор доктор Каустубх Адхикари (UCL) отметил: «Гены формы лица, которые мы нашли, могли быть продуктом эволюции, когда древние люди адаптировались к окружающей среде. Возможно, вариант гена, определяющий форму губ, который присутствовал у денисовцев, мог помогать в распределении жира в организме, делая их более приспособленными к холодному климату Центральной Азии, и был передан современным людям, когда две группы встретились и смешались».

Со-первый автор доктор Пьер Фо (Университет Экс-Марсель) сказал: «Насколько нам известно, это первый случай, когда вариант гена, унаследованный от древних людей, ассоциирован с чертой лица у современных людей. В данном случае это стало возможным только потому, что мы вышли за рамки евроцентричных исследований; современные европейцы не несут ДНК денисовцев, а у коренных американцев она есть».

Со-первый автор Бетти Бонфанте (Университет Экс-Марсель) добавила: «Это одно из немногих исследований, ищущих гены, влияющие на лицо в неевропейской популяции, и первое, сфокусированное исключительно на профиле».

Исследователи получили возможность анализировать сложные генетические данные тысяч людей одновременно лишь в последние два десятилетия, после того как секвенирование человеческого генома позволило использовать полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) для нахождения корреляций между признаками и генами. В этом исследовании генетическая информация участников сравнивалась с характеристиками формы их лица, количественно оценёнными по 59 параметрам (расстояниям, углам и соотношениям между заданными точками) на фотографиях профиля участников.

Со-корреспондирующий автор профессор Андрес Руис-Линарес (Университет Фудань, UCL, Университет Экс-Марсель) сказал: «Такие исследования могут дать базовые биомедицинские знания и помочь нам понять, как эволюционировали люди».

Результаты этого исследования могут помочь понять процессы развития, определяющие черты лица, что будет полезно для учёных, изучающих генетические нарушения, ведущие к лицевым аномалиям.

Выводы также вносят вклад в понимание эволюции внешнего вида лица у человека и других видов. Один из вновь обнаруженных генов в этом исследовании — VPS13B — влиял на заострённость носа; исследователи также обнаружили, что этот ген влияет на структуру носа у мышей, что указывает на широко общую генетическую основу среди отдалённо родственных видов млекопитающих.