Когда появились генетические варианты, делающие нас людьми?
Исследование геномов наших ближайших родственников, неандертальцев и денисовцев, позволило оценить время появления некоторых генетических вариантов, характерных для Homo sapiens. Учёные проанализировали мутации, частые у современных людей, но отсутствующие у других архаичных видов.
Исследование, опубликованное в Scientific Reports, выявило два ключевых периода накопления мутаций:
- Около 40 000 лет назад, что связано с ростом популяции Homo sapiens и исходом из Африки.
- Более 100 000 лет назад, что соотносится с периодом наибольшего разнообразия типов Homo sapiens в Африке.
Преобладание вариантов, связанных с поведением и строением лица
Анализ показал преобладание генетических вариантов, влияющих на поведение и структуру лица, более 300 000 лет назад. Это совпадает с данными палеонтологии и археологии. Наборы вариантов, влияющих на эволюцию лица, датированы периодом 300 000–500 000 лет назад, что непосредственно предшествует датировке древнейших ископаемых Homo sapiens (например, из Джебель-Ирхуд, Марокко).
Исследователи также датировали варианты, связанные с развитием мозга (например, влияющие на объём мозжечка и мозолистого тела). Оказалось, что гены, связанные с нейроразвитием, имели разную экспрессию в разные периоды истории.
Подтверждение мозаичной эволюции человека
Результаты подтверждают идею мозаичной эволюции: разные ветви человеческого рода сосуществовали и скрещивались. Эволюционные изменения не зависели от одной или нескольких ключевых мутаций.
Методология: машинное обучение и предсказание
В исследовании использовался метод Genealogical Estimation of Variant Age и инструмент машинного обучения ExPecto. Эта глубокая нейронная сеть предсказывает уровень экспрессии генов и их функцию на основе последовательности ДНК, что позволило оценить последствия геномных изменений в прошлом.
Важность перинатальной фазы в развитии мозга
В предыдущем исследовании та же команда изучила "геномные пустыни" — регионы генома Homo sapiens, где нет следов неандертальцев или денисовцев и которые подвергались положительному отбору. Анализ экспрессии генов в этих регионах на разных стадиях развития мозга (от пренатальной до взрослой) показал:
- Наибольшие различия между структурами мозга обнаружены на пренатальных стадиях.
- Это подтверждает гипотезу о видовой траектории развития мозга в перинатальный период (с 22-й недели беременности до конца первого месяца жизни), которая привела к более глобулярной форме черепа у современных людей в отличие от удлинённой формы у неандертальцев.