ДНК неандертальцев помогает объяснить формирование лица
Каждое человеческое лицо уникально. Мы мало знаем о том, как черты лица закодированы в нашей ДНК, но можем узнать больше, изучая наших древних родственников — неандертальцев. Их лица отличались от наших: крупные носы, выраженные надбровные дуги и массивная нижняя челюсть.
Учёные из MRC Human Genetics Unit в Институте генетики и рака Эдинбургского университета (Великобритания) используют ДНК вымерших родственников, чтобы понять, как развивается и эволюционирует лицо.
В статье, опубликованной в журнале Development, они показали, что один участок ДНК неандертальца лучше активирует ген, формирующий челюсть, чем его человеческий аналог. Это может объяснить, почему у неандертальцев была более крупная нижняя челюсть.
Генетическая основа различий
Лидер исследования Ханна Лонг объясняет, что учёные секвенировали геном неандертальца по ДНК, извлечённой из древних костей: «Геном неандертальца на 99,7% идентичен геному современных людей, и различия между видами, вероятно, ответственны за изменение внешности».
Оба генома состоят примерно из 3 миллиардов «букв», кодирующих белки и регулирующих работу генов. Найти среди них участки, влияющие на внешность, — всё равно что искать иголку в стоге сена.
Ключевой участок генома
Исследователи начали с участка генома, связанного с синдромом Пьера Робена, при котором нижняя челюсть непропорционально мала.
«У некоторых людей с этим синдромом в этой части генома есть крупные делеции или перестройки ДНК, которые меняют развитие лица и ограничивают формирование челюсти. Мы предположили, что более мелкие различия в ДНК могут оказывать более тонкое влияние на форму лица», — сказала Лонг.
Сравнив геномы человека и неандертальца, команда обнаружила в этом участке длиной примерно 3000 «букв» всего три однонуклеотидных различия между видами. Хотя этот регион ДНК не содержит генов, он регулирует, как и когда активируется ген SOX9 — ключевой координатор процесса развития лица.
Эксперимент на рыбках данио
Чтобы доказать важность этих неандертальских различий, учёные вставили человеческую и неандертальскую версии региона в ДНК рыбок данио. Клетки рыб были запрограммированы производить флуоресцентные белки разного цвета в зависимости от того, какая версия региона активна.
Наблюдая за развитием эмбрионов, исследователи обнаружили, что обе версии активны в клетках, формирующих нижнюю челюсть, но неандертальский регион был активнее человеческого.
«Было очень захватывающе, когда мы впервые увидели активность в развивающемся лице рыбки данио, и ещё больше, когда обнаружили, что различия, специфичные для неандертальца, могут изменить эту активность в процессе развития», — отметила Лонг.
Влияние на форму челюсти
Зная, что неандертальская последовательность сильнее активирует гены, учёные проверили, может ли повышенная активность её мишени — гена SOX9 — изменить форму челюсти. Они добавили эмбрионам данио дополнительный SOX9 и обнаружили, что клетки, формирующие челюсть, занимают большую площадь.
Значение исследования
Это исследование показывает, что изучение вымерших видов помогает понять, как наша собственная ДНК влияет на вариативность, развитие и эволюцию лица.
«В нашей лаборатории мы изучаем влияние других различий в последовательности ДНК, используя технику, имитирующую аспекты развития лица в чашке Петри. Мы надеемся, что это улучшит наше понимание генетических изменений у людей с лицевыми аномалиями и поможет в диагностике», — говорит Лонг.