Первый геном козы задаёт пример для облегчения de novo сборки крупных геномов
В совместном исследовании, опубликованном онлайн в Nature Biotechnology, учёные из Института зоологии Куньмина Китайской академии наук, BGI и других институтов завершили первое секвенирование генома домашней козы с использованием подхода, объединяющего технологии секвенирования нового поколения (NGS) и полногеномного картирования (WGM). Геном козы является первым референсным геномом для мелких жвачных животных и может помочь углубить понимание уникальных геномных особенностей жвачных по сравнению с нежвачными видами. Эта работа также даёт ценный опыт для облегчения сборки de novo крупных, сложных геномов в будущем.
Козы — важная часть мирового животноводства, обладающая многими уникальными биологическими особенностями. Они являются важным экономическим ресурсом во многих развивающихся странах, особенно в Китае и Индии. Однако, несмотря на их сельскохозяйственную и биологическую значимость, селекционные и генетические исследования коз затруднялись из-за отсутствия высококачественной референсной последовательности генома. Последовательность генома козы будет полезна для облегчения идентификации SNP-маркеров для маркер-опосредованной селекции и повышения полезности козы как биомедицинской модели и биореактора.
Благодаря технологиям секвенирования нового поколения (NGS) черновые сборки геномов сегодня получить легко. Однако завершить сборку до уровня хромосом по-прежнему сложно. В этом исследовании результаты показывают, что одна платформа NGS в сочетании с технологией полногеномного картирования может обеспечить завершённую сборку гораздо быстрее и с более высоким качеством, чем другие доступные стратегии картирования, такие как BAC или FISH. С помощью этого интегрированного подхода исследователи получили референсный геном козы размером ~2.66 Гб от самки юньнаньской чёрной козы.
Транспозонные элементы (TEs) являются основными компонентами геномов млекопитающих и способствуют эволюции генов и/или геномов. TEs в геноме козы сходны с таковыми у крупного рогатого скота и содержат большое количество повторов, специфичных для жвачных, таких как SINE-tRNA и SINE-BovA. Сообщалось, что повтор SINE-BovA в основном расширился в геноме крупного рогатого скота. Однако в этом исследовании учёные обнаружили, что повтор SINE-tRNA специфически расширился именно в геноме козы.
Построив филогенетическое дерево для козы, крупного рогатого скота, лошади, собаки, опоссума и человека, исследователи выяснили, что коза и крупный рогатый скот имели общего предка около 23 миллионов лет назад. Дальнейший сравнительный анализ выявил 44 быстро эволюционирующих гена, находящихся под действием положительного отбора, семь из которых являются генами, связанными с иммунитетом, а три — генами гипофизарных гормонов или связанными с ними. Выявленные иммунные гены также присутствуют у крупного рогатого скота. Результаты позволяют предположить, что быстрая эволюция гипофизарных гормонов может быть связана с различиями между козой и крупным рогатым скотом в молочной продуктивности, скорости развития плода и/или вариациях волосяного покрова.
Главный комплекс гистосовместимости (MHC) играет важную роль в иммунной системе. В этом исследовании было установлено, что MHC козы расположен на хромосоме 23 и содержит два региона длиной 2.25 Мб и 360 кб соответственно. Благодаря высококачественной сборке генома дальнейшее понимание MHC козы будет полезно для иммунологических исследований и разработки вакцин.
Одной из отличительных характеристик млекопитающих является защитный покров — волосы. Он производится волосяными фолликулами в коже, которые могут обеспечивать либо защиту (ость), либо теплоизоляцию (подшёрсток). Существует два основных типа волосяных фолликулов: первичные, которые производят только покровный волос у всех млекопитающих, и вторичные, которые могут производить кашемир или «тонкий волос» у определённых млекопитающих, включая коз и антилоп. Несмотря на 2500-летнюю историю и масштабы производства сырого кашемира, молекулярные механизмы формирования и развития кашемира остаются малоизученными.
Исследователи провели транскриптомный анализ первичных и вторичных фолликулов кашемировой козы, выявив 51 ген, дифференциально экспрессирующийся между двумя типами волосяных фолликулов. Кератины и кератин-ассоциированные белки являются основными структурными белками волокон волос, совместно определяющими качество волокна. В исследовании в обоих типах фолликулов было обнаружено 29 генов кератинов и 30 генов кератин-ассоциированных белков. Интересно, что два гена кератина и десять генов кератин-ассоциированных белков стабильно дифференциально экспрессировались между первичными и вторичными волосяными фолликулами, что позволяет предположить, что гены кератин-ассоциированных белков могут быть более важны для определения структуры кашемировых волокон. Помимо генов кератинов и кератин-ассоциированных белков, исследователи также обнаружили несколько ферментов биосинтеза аминокислот, которые могут быть вовлечены в регуляцию роста первичного волоса и волосяного цикла.
Сюнь Сюй, заместитель директора BGI, сказал: «Референсный геном козы — важный шаг в молекулярной селекции кашемировых коз и поможет продвинуть сравнительные исследования жвачных животных. Транскриптомный анализ первичных и вторичных фолликулов откроет новые возможности для улучшения качества кашемировой шерсти».