Крупное генетическое исследование показывает, что человек всё ещё эволюционирует

Анализ геномов 210 000 человек в США и Великобритании, проведённый исследователями из Колумбийского университета, показал, что генетические варианты, связанные с болезнью Альцгеймера и интенсивным курением, реже встречаются у людей с большей продолжительностью жизни. Это говорит о том, что естественный отбор «отсеивает» эти неблагоприятные варианты в обеих популяциях.

Также обнаружено, что наборы генетических мутаций, предрасполагающие к сердечным заболеваниям, высокому холестерину, ожирению и астме, реже встречаются у людей, живших дольше, чьи гены с большей вероятностью передаются и распространяются в популяции. Результаты опубликованы в выпуске PLOS Biology от 5 сентября.

Исследователи проанализировали геномы 60 000 человек европейского происхождения, генотипированных Kaiser Permanente в Калифорнии, и 150 000 человек из британского биобанка UK Biobank. В качестве косвенного показателя использовался возраст смерти родителей участников.

Выделились два заметных сдвига на уровне популяции:

• У женщин старше 70 лет наблюдалось снижение частоты гена ApoE4, связанного с болезнью Альцгеймера.
• У мужчин, начиная со среднего возраста, снижалась частота мутации в гене CHRNA3, связанной с интенсивным курением.

Исследователи были удивлены, обнаружив во всём геноме всего две распространённые мутации, сильно влияющие на выживаемость. Это говорит о том, что отбор уже удалил из популяции другие подобные варианты.

Большинство признаков определяются десятками или сотнями мутаций, и их влияние на выживаемость трудно увидеть. Чтобы обойти это, учёные изучили наборы мутаций, связанных с 42 распространёнными признаками — от роста до индекса массы тела (ИМТ).

Было обнаружено, что генетическая предрасположенность к:

• Высокому холестерину и ЛПНП («плохому» холестерину)
• Высокому ИМТ
• Болезням сердца связана с более короткой продолжительностью жизни. В меньшей степени с ранней смертью была связана и предрасположенность к астме.

Также выяснилось, что люди с генетической предрасположенностью к более позднему половому созреванию и деторождению жили дольше:

• Задержка полового созревания на один год снижала уровень смертности на 3–4% у мужчин и женщин.
• Задержка деторождения на один год снижала уровень смертности на 6% у женщин.

Исследователи рассматривают эти результаты как свидетельство эволюции генетических вариантов, влияющих на фертильность, в некоторых популяциях США и Великобритании. Однако они подчёркивают, что важную роль играет и окружающая среда, поэтому признаки, полезные сейчас, могут не быть таковыми в других популяциях или в будущем.

Это исследование может быть первым, которое напрямую рассматривает, как геном человека эволюционирует за период всего в одно-два поколения.