Обнаружено 155 новых генов человека, возникших «с нуля»

Исследователи идентифицировали 155 новых генов в геноме человека, которые спонтанно возникли из небольших, ранее не кодирующих участков ДНК. Некоторые из этих «микрогенов» имеют древнее происхождение, а часть может быть связана с человеческими заболеваниями. Работа опубликована 20 декабря в журнале Cell Reports.

Как нашли новые гены

Учёные построили эволюционное древо, сравнив людей с другими видами позвоночных, и отследили происхождение генов. В отличие от генов, возникающих при дупликации существующих последовательностей, эти 155 генов появились de novo — «с нуля» из уникальных участков ДНК.

«Когда вы работаете с такими малыми размерами ДНК, вы находитесь на грани интерпретируемого в геномной последовательности», — отмечает старший автор работы Аойф МакЛайсэгт из Тринити-колледжа в Дублине.

Биологическая и медицинская значимость

• 44 из 155 новых генов связаны с дефектами роста в клеточных культурах, что указывает на их важность для жизнеспособности системы.
• Три гена имеют маркеры ДНК, ассоциированные с заболеваниями: мышечной дистрофией, пигментным ретинитом и синдромом Алазами.
• Обнаружен ген, специфичный для ткани человеческого сердца, который появился у людей и шимпанзе сразу после эволюционного разделения с гориллами. Это демонстрирует, насколько быстро новый ген может стать функционально значимым.

Перспективы исследований

Прямое тестирование функций этих человеческо-специфичных генов сложно, поэтому учёные используют косвенные методы, например, анализ паттернов ДНК. В будущем планируется изучить, какую именно роль микрогены играют в организме и их возможный вклад в развитие болезней.

«Если мы правы в своих выводах, в человеческом геноме скрыто гораздо больше функционально значимых элементов», — заключает МакЛайсэгт.