Генетический тест выявляет тяжелое заболевание скелета у шетландских пони

Исследователи из Уппсальского университета и Шведского университета сельскохозяйственных наук в сотрудничестве с коллегами из США идентифицировали генетический дефект, вызывающий деформации скелета у шетландских пони (скелетный атавизм). Открытие позволяет выявлять здоровых носителей с помощью генетического теста.

У шетландских пони серьезная деформация ног представляет значительную проблему. У пораженных жеребят ноги становятся все более искривленными, что приводит к неправильному строению, хромоте, и их часто приходится усыплять в молодом возрасте.

Заболевание, называемое скелетным атавизмом, известно с 1950-х годов и с тех пор регистрируется по всей Европе. В середине 1990-х годов болезнь была выявлена в Швеции, и несколько жеребцов-производителей оказались носителями. Чтобы снизить риск рождения больных жеребят, носителям было запрещено дальнейшее разведение. Скелетный атавизм наследуется по рецессивному типу, при котором оба родителя должны передать болезненный вариант гена, чтобы потомство было поражено.

Генетическое исследование, недавно опубликованное в журнале G3: Genes, Genomes, Genetics, — результат сотрудничества ученых из Уппсальского университета (UU), Шведского университета сельскохозяйственных наук (SLU) и нескольких американских университетов. Секвенировав полные геномы больных и здоровых особей, исследователи обнаружили, что причиной скелетного атавизма являются генетические делеции внутри и вокруг гена SHOX. Мутации в этом гене вызывают карликовость и деформации скелета также у людей.

«Поскольку большинство носителей гена болезни здоровы, почти невозможно устранить заболевание из популяции с помощью традиционного разведения», — говорит Карл-Йохан Рубин, исследователь из Уппсальского университета и руководитель исследования.

«Наше открытие теперь поможет заводчикам проводить ответственное разведение, так как они могут использовать генетический тест для скрининга носителей в своем поголовье», — добавляет София Микко, исследователь из SLU и директор Лаборатории генетики животных.

Ген SHOX расположен в области, общей для двух половых хромосом X и Y, известной своей сложной структурой, что затрудняет ее изучение традиционными методами. Для определения последовательности этой хромосомной области исследователи использовали новый метод — Single Molecule Real Time (SMRT) секвенирование, доступный в SciLifeLab в Уппсале. Этот метод используется для секвенирования очень длинных участков ДНК.

«Мы очень рады, что смогли описать характеристики одной из самых проблемных областей в геноме млекопитающих. То, что мы также вносим вклад в улучшение благополучия животных, поскольку будет рождаться меньше больных жеребят, — прекрасное чувство», — говорит Нима Рафати, аспирант UU.