Раскрыта генетическая причина болезни межпозвонковых дисков у собак

Исследователи из Калифорнийского университета в Дэвисе обнаружили генетическую мутацию, ответственную за хондродистрофию — нарушение развития скелета, приводящее к коротким лапам и аномальным межпозвонковым дискам у собак. Это состояние напрямую связано с межпозвонковой дисковой болезнью (IVDD) — частой причиной боли в спине, паралича задних конечностей и неспособности ходить. Исследование опубликовано в Proceedings of the National Academy of Sciences.

Ключевое открытие:

  • Собаки с IVDD в 50 раз чаще имеют эту мутацию — это чрезвычайно сильная корреляция.
  • Мутация представляет собой вставку FGF4 ретрогена в 12-й хромосоме.
  • Она была обнаружена у хондродистрофных пород (таксы, бигли, спаниели, французские бульдоги и др.), которые исторически чаще страдают от IVDD.

Значение для ветеринарии:

  • IVDD — наиболее частое неврологическое состояние в клинической практике, в тяжелых случаях приводящее к параличу.
  • Лечение дорогостоящее: только на операции в клинике UC Davis в прошлом году владельцы потратили около $1.7 млн.
  • Выявление генетической предрасположенности — первый шаг к снижению риска заболевания для владельцев, заводчиков и ветеринаров.

Как проходило исследование:

  1. Поиск начался с породы новошотландский ретривер, у части которого также короткие лапы.
  2. Анализ ДНК из обширной биоколлекции ветеринарной клиники UC Davis за 15 лет подтвердил связь одного региона 12-й хромосомы с IVDD у разных пород.
  3. Тщательный анализ последовательности вручную позволил обнаружить мутацию — вставку FGF4 ретрогена. Этот ген важен для развития, а мутации в его рецепторе (FGF3R) также вызывают карликовость у людей.

Перспективы:

  • Собаки с хондродистрофией могут стать лучшей животной моделью для изучения дегенеративной болезни дисков у человека.
  • Следующий шаг — определить распространенность этого ретрогена во всех породах группы риска, чтобы разработать стратегию по снижению заболеваемости через селекцию.

Д. Браннаш, ветеринарный генетик: «Возможность устранить такое болезненное и изнурительное заболевание, как IVDD, — самый удовлетворительный результат моей научной карьеры. В этом суть исследований — уменьшать боль и страдания животных».

2017-10-11