Обнаружена генетическая причина опасного заболевания пищевода у собак

Исследователи из Университета Клемсона обнаружили генетический вариант, связанный с врождённым идиопатическим мегаэзофагусом (CIM) — часто смертельным наследственным заболеванием, особенно распространённым у немецких овчарок.

При CIM у щенка развивается расширенный пищевод, который не может продвигать пищу в желудок. Щенки с этим заболеванием срыгивают пищу, отстают в развитии, что часто приводит к эвтаназии.

Хотя немецкие овчарки имеют самую высокую заболеваемость, другие породы также восприимчивы, включая лабрадоров, немецких догов, такс и цвергшнауцеров. Пока неизвестно, задействован ли в развитии болезни у других пород тот же генетический вариант.

Исследователи под руководством доцента Ли Энн Кларк разработали генетический тест на это заболевание. Его могут использовать заводчики немецких овчарок, чтобы снизить риск рождения больных щенков в будущих помётах. Результаты опубликованы в журнале PLOS Genetics 10 марта.

Механизм заболевания и лечение

CIM часто обнаруживают при переходе щенков с молока на твёрдую пищу в возрасте около 4 недель. У них отсутствует нормальная перистальтика пищевода. Из-за горизонтального (в отличие от вертикального у человека) положения пищевода у собак гравитация не помогает продвижению пищи.

Чтобы есть, щенки с мегаэзофагусом должны принимать пищу и воду, сидя вертикально в специальном стульчике, и оставаться в таком положении до 30 минут после еды. Некоторые перерастают это состояние, но многим требуется пожизненное симптоматическое лечение: вертикальное кормление, частые небольшие порции жидкой пищи, желатиновые кубики и лекарственная терапия.

Генетическая причина

Полногеномный анализ выявил ассоциацию заболевания с участком на 12-й хромосоме собак и вариантом в гене рецептора меланин-концентрирующего гормона 2 (MCHR2). Этот ген влияет на аппетит, вес и моторику желудочно-кишечного тракта. Учёные полагают, что дисбаланс меланин-концентрирующих гормонов играет роль в развитии CIM.

Исследование также показало, что кобели болеют в два раза чаще, чем суки. Учёные предполагают, что более высокий уровень эстрогена способствует расслаблению сфинктера, соединяющего пищевод с желудком, улучшая прохождение пищи и обеспечивая защиту.

Прогноз и применение теста

Вариант гена MCHR2 в сочетании с полом собаки позволяет предсказать развитие мегаэзофагуса с точностью 75%. Владельцы могут сделать мазок со слизистой рта собаки и отправить образец в генетическую лабораторию для анализа.

Тест — это инструмент для ответственных заводчиков, позволяющий снизить заболеваемость, сохраняя генетическое разнообразие породы. Его рекомендуется использовать в первую очередь тем, кто уже сталкивался с рождением больных щенков.