Выявлен генетический фактор риска паралича гортани у миниатюрных бультерьеров
Паралич гортани — серьёзное, иногда смертельное заболевание у некоторых пород собак, препятствующее правильному открытию гортани для дыхания. В новом исследовании, опубликованном 24 октября в PLOS Genetics, команда немецких специалистов по хирургии головы и шеи у собак и генетиков из Бернского университета идентифицировала мутацию, ответственную за паралич гортани у миниатюрных бультерьеров, что позволит разработать генетический тест на это заболевание.
Паралич гортани чаще всего поражает собак среднего и пожилого возраста крупных и гигантских пород, но недавно заводчики отметили рост случаев этого заболевания у молодых миниатюрных бультерьеров. Чтобы найти генетическую причину, исследователи провели полногеномный поиск ассоциаций и проанализировали геномные последовательности нескольких сотен собак на предмет мутаций, встречающихся у миниатюрных бультерьеров с болезнью. В геноме поражённых собак они обнаружили вставку дополнительного фрагмента ДНК в ген RAPGEF6, что приводит к выработке неполноценного, нефункционального белка RAPGEF6. У миниатюрных бультерьеров, несущих только мутантные версии гена, риск развития паралича гортани был повышен в 10–17 раз.
Исследователи не обнаружили идеальной корреляции между мутацией и параличом гортани, что предполагает вклад других генетических и средовых факторов в развитие болезни. Кроме того, эта мутация встречалась только у миниатюрных и стандартных бультерьеров и не может объяснить паралич гортани у других пород. Тем не менее, исследование выявило важную роль гена RAPGEF6 в функции гортанного нерва.
Авторы подчёркивают важный вклад обеспокоенных владельцев собак в инициацию этого исследования: «Мы очень рады этому прорыву в исследованиях, который стал возможен благодаря фантастическим усилиям многих высокомотивированных заводчиков и владельцев собак, которые обратили наше внимание на проблему и предоставили образцы от своих питомцев», — прокомментировал старший автор Тоссо Лииб. — «Целенаправленная селекция должна в будущем резко сократить частоту этого разрушительного заболевания».
На основе этой информации теперь можно разработать генетический тест на данную мутацию, чтобы предотвратить разведение миниатюрных бультерьеров и бультерьеров, находящихся в группе риска по этому заболеванию.