Что такое ген?

Термин "ген" был введён в 1909 году датским ботаником Вильгельмом Иоганнсеном, ещё до того, как стало известно, что такое ген на самом деле. Его определение менялось по мере развития науки.

От наблюдений к молекуле

Грегор Мендель в 1860-х годах показал, что признаки наследуются как отдельные единицы.
В 1915 году Томас Морган обнаружил, что некоторые признаки наследуются вместе, и предположил, что гены расположены линейно, как "бусины на нитке".
В 1940-х годах Освальд Эвери доказал, что генетическим материалом является ДНК.
В 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, используя данные Розалинд Франклин, открыли двойную спираль ДНК.

Эволюция определения

Первое чёткое определение: ген — это участок ДНК, который кодирует молекулу РНК, которая, в свою очередь, кодирует цепь белка (биологический "инструмент", например, гемоглобин).

Однако это определение не охватывает все случаи:

Некодирующие РНК: некоторые гены производят функциональные РНК (например, tRNA, rRNA), которые не переводятся в белок. Проект ENCODE показал, что таких РНК больше, чем считалось.
Регуляторные области: мутации в промоторах, энхансерах или сайленсерах (регулирующих уровень экспрессии гена) могут быть так же важны, как и в кодирующей части.
Альтернативный сплайсинг: один ген может производить несколько вариантов белка за счёт вырезания разных участков РНК-транскрипта.

Современное определение (после ENCODE): ген — это объединение геномных последовательностей, кодирующих связный набор потенциально перекрывающихся функциональных продуктов.

Проще говоря, ген — это линейный участок ДНК, который вносит вклад в функцию организма, создавая функциональную РНК или белок, включая необходимые для этого регуляторные области.

Распространённые заблуждения

"Ген для болезни" (например, рака груди или гемофилии) не означает, что существует специальный ген, чья функция — вызывать болезнь. Это означает, что мутация в обычном гене (например, отвечающем за репарацию ДНК или свёртывание крови) нарушает его функцию, что повышает вероятность развития заболевания.
"Ген для признака" (например, белых цветков) часто оказывается сломанной версией гена, кодирующего нормальный признак (например, фермент для красного пигмента).

Сколько у нас генов?

Точное число неизвестно. Первоначальные оценки при секвенировании человеческого генома доходили до 100 000.

Сейчас считается, что существует:

Около 20 000 генов, кодирующих белки.
Возможно, столько же генов, кодирующих функциональные РНК.

Трудность подсчёта в том, что сложно точно определить, какие участки ДНК производят функциональный продукт. Окончательно это можно выяснить, только изучая последствия их мутаций.

2013-04-01