Расшифровка скрытого слоя генетического кода откроет путь к персонализированной медицине

Несмотря на успешное завершение проекта "Геном человека" в 2003 году, эра персонализированной медицины, основанной на генетическом материале, ещё не наступила. Знание о наличии у человека гена, ассоциированного с болезнью (например, раком груди), часто не отвечает на вопрос, разовьётся ли заболевание.

Эволюционный биолог Рама Сингх из Университета Макмастера утверждает, что причина — в существовании скрытого слоя, контролирующего взаимодействие генов. Этот слой состоит из слабо изученных биохимических путей, которые регулируют экспрессию генов в клетках посредством химических реакций.

Ключ — во взаимодействии генов

  • Отдельные гены сами по себе мало влияют на конечные выраженные характеристики.
  • Необходимо понять комбинации, которые "открывают" болезнь — так называемую "недостающую наследственность".
  • Знание генов без понимания путей их регуляции подобно знанию всех светофоров в городе без представления о схеме улиц.

Подход, основанный на путях регуляции

Расшифровка того, как гены приводят к конкретному результату (цвет глаз, облысение, уровень холестерина), — сложная задача. Однако изучение регуляторных путей может её упростить и раскрыть потенциал, заложенный проектом "Геном человека".

Помимо генетических вариаций и влияния среды, существует третий ключевой компонент — вариация путей регуляции. Именно путь-ориентированный подход, а не просто подсчёт отдельных генов, будет более продуктивным.

"Избыточная сложность" и генетическая память

Организм не использует весь свой генетический материал одновременно. Клетки несут "резервные копии" собственной эволюционной истории как ресурс для адаптации при изменении условий — это концепция "необязательной сложности".

  • Биохимические пути позволяют клеткам обращаться к этой "генетической памяти" в случае необходимости.
  • Это аналогично наличию расчётного счёта (для повседневных нужд) и сберегательного счёта (резерв на случай изменений).

Исследование Сингха, опубликованное в The Journal of Molecular Evolution, является частью его работы по сближению эволюционной биологии и медицинской практики. Учёный посвятил статью памяти своего наставника, влиятельного биолога из Гарварда Ричарда Левонтина.