Что гены и геномы говорят о нашем здоровье
Наш геном, подобно магическому кристаллу, может быть прочитан учёными, чтобы раскрыть скрытые тайны организма. Но в отличие от магических шаров, он может показать реальные факты о нашей внутренней работе.
Наш удивительный геном
В 2001 году мир был восхищён первым представлением последовательности генома человека. Международной группе учёных потребовалось более десяти лет и около $2.7 млрд.
Сегодня секвенирование генома с анализом данных стоит несколько тысяч долларов. Например, в Австралии компания Genome.One предлагает эту услугу примерно за $6400.
За эти деньги предоставляется детальный отчёт о рисках развития более 49 состояний, включая 31 тип рака и 13 сердечных заболеваний, где могут помочь мониторинг и вмешательство, а также прогнозируемая реакция организма на более чем 220 лекарств.
Кроме самой последовательности генома, клиент получает комплексное медицинское обследование: физиологический обзор и анализ, расширенные патологические тесты, консультации диетолога и клинициста. Результаты интерпретируются с учётом геномного фона для определения лучших подходов к повседневной жизни.
Геном может показать отсутствие крупных фрагментов ДНК, присутствующих у других людей (что может быть связано с проблемами здоровья), или наличие неработающих генов (псевдогенов). Это довольно распространено.
Проект "1000 Genomes" (2008–2015), проанализировавший геномы более 2500 человек со всего мира, обнаружил десятки таких псевдогенов у всех индивидов. Эта информация может информировать врачей о рисках развития заболеваний — от аутоиммунных до шизофрении.
Секвенирование генома может даже рассказать о далёком прошлом и необычных выборах партнёров у предков.
Ваши смешивающиеся предки
Около 50 000–100 000 лет назад предки современных людей жили среди других видов Homo, таких как неандертальцы и денисовцы. Они не только делили территорию, но и скрещивались.
В результате некоторые люди несут фрагменты ДНК, которые можно проследить до неандертальцев и денисовцев. Исследование 2016 года показало, что некоторые из этих неандертальских генетических вариантов у современных европейцев коррелируют с кожными и кровяными расстройствами, а также с повышенным риском депрессии.
Помимо раскрытия древних любовных приключений, анализ генома имеет практическое применение, например, показывает, какие лекарства вам лучше подходят.
Гены и лекарства
В 2016 году американский научный журналист Карл Циммер решил секвенировать свой геном. Результаты, проанализированные группой учёных, выявили мутацию в гене, кодирующем фермент NAT2, который отвечает за расщепление кофеина и других токсинов схожей структуры.
Из-за этой мутации его организм менее эффективно расщепляет определённые токсины и лекарства, поэтому разумным подходом было бы сократить или исключить кофе и продукты с этими соединениями.
Генеральный директор Genome.One Марсель Дингер, секвенировав свой геном, обнаружил вероятную чувствительность к commonly used общему анестетику. Эта информация важна для его электронной медицинской карты, чтобы анестезиолог использовал другой препарат.
Геномное тестирование полезно для людей с генетическим заболеванием или тех, кто хочет понять свои текущие и будущие риски для здоровья, чтобы взять его под контроль и потенциально предотвратить болезнь.