Аллели

Аллели — это альтернативные варианты одного и того же гена, расположенные в идентичных локусах (участках) гомологичных хромосом.

• Функция: Аллели определяют различные формы одного и того же признака (например, цвет глаз, группу крови, структуру белка).

• Взаимодействие: В диплоидном организме (имеющем двойной набор хромосом) каждая хромосома представлена парой гомологов. Следовательно, по каждому гену организм может иметь два аллеля — по одному на каждой хромосоме.

• Типы:

  • Доминантный аллель — проявляет свой признак даже в присутствии другого аллеля (обозначается заглавной буквой, например, A).
  • Рецессивный аллель — проявляет свой признак только в отсутствие доминантного аллеля (обозначается строчной буквой, например, a).

• Состояния:

  • Гомозигота — организм, у которого оба аллеля в локусе одинаковы (AA или aa).
  • Гетерозигота — организм, у которого аллели в локусе различны (Aa).

Современный контекст

Концепция аллелей была значительно расширена с развитием молекулярной генетики. Сегодня известно, что аллельное разнообразие может быть вызвано не только заменой отдельных нуклеотидов (SNP — однонуклеотидный полиморфизм), но и более крупными изменениями: делециями, инсерциями, дупликациями участков ДНК. Кроме классических доминантных и рецессивных отношений, существуют и другие типы взаимодействия аллелей:

• Кодоминирование — оба аллеля в гетерозиготе проявляются фенотипически независимо (например, IV группа крови по системе AB0, где присутствуют оба антигена, I^AI^B).
• Неполное доминирование — у гетерозиготы проявляется промежуточный признак (например, розовая окраска цветков у растения ночная красавица от скрещивания красной и белой форм).
• Множественный аллелизм — существование в популяции более двух аллелей одного гена (например, серия аллелей, определяющих окраску шерсти у кроликов, или многочисленные аллели генов главного комплекса гистосовместимости у человека).