Исследователи обнаружили генетическое изменение, из-за которого змеи лишились ног

Около 150 миллионов лет назад у змей были хорошо развитые ноги. Учёные из Университета Флориды обнаружили, как ноги у змей в конечном итоге исчезли.

Исследование профессора Мартина Кона и аспирантки Франсиски Леал показало, что змеи потеряли ноги из-за трёх мутаций в генетическом переключателе — энхансере, — который контролирует активность гена, необходимого для развития конечностей. Результаты опубликованы 20 октября в журнале Current Biology.

В совокупности эти мутации в энхансере гена Sonic hedgehog нарушают генетическую цепь, управляющую ростом конечностей у змей. Учёные пришли к этому выводу, изучая генетическую активность в развивающихся эмбрионах питонов и сравнивая последовательности ДНК геномов змей и ящериц. В то время как у некоторых змей, таких как кобры и гадюки, конечностей нет совсем, у питонов и удавов сохранились некоторые рудименты структур ног.

В эмбрионах питонов три мутации кумулятивно отменяют область энхансера Sonic hedgehog, где белки связываются с ДНК (сайты связывания транскрипционных факторов). Это влияет на транскрипцию генетической информации. По сути, энхансер действует как генетический «переключатель», который включает ген Sonic hedgehog во время формирования конечностей. С тремя удалёнными активаторами переключателя у питонов ген лишь кратковременно включается, после чего замолкает, прекращая процесс роста ног у эмбриона.

Остальной генетический механизм для развития ног сохранялся миллионы лет и до сих пор существует у питонов и удавов. Эмбрионы питонов формируют зачатки ног и запускают всю генетическую программу, необходимую для их создания, но цепь разрывается после выключения гена Sonic hedgehog.

Хотя энхансер Sonic hedgehog деградировал, другие энхансеры остались нетронутыми, включая те, что способствуют активности гена Hoxd13, необходимого для формирования кистей и стоп. Исследователи обнаружили клеточные зачатки всего скелета ноги, вплоть до пальцев, у эмбрионов питона. Но к моменту вылупления остаётся лишь крошечный рудимент бедренной кости.

Развитие конечностей у питона прогрессирует гораздо дальше, чем считалось ранее. Они формируют эмбриональные ноги, но клетки не завершают процесс развития скелета.

В лаборатории учёные обнаружили, что у полностью безногих змей, таких как кобры и гадюки, наблюдается более обширная деградация энхансера конечностей Sonic hedgehog, чем у питонов и удавов.

Мутации, устранившие ноги у змей, вероятно, возникли около 100 миллионов лет назад, в верхнемеловом периоде. Открытие транзиторного скелета ноги в эмбрионах питона показывает реликты ног предковых змей и могло обеспечить исходный материал для повторного появления конечностей.

Последние открытия также создают возможность вернуться к моделям на мышах и, возможно, даже к людям, чтобы найти мутации в тех же областях генома. Результаты у змей демонстрируют силу эволюционной и сравнительной биологии для прокладывания новых путей в биомедицинской науке.

Консервация молекулярного аппарата для создания конечностей у некоторых змей в течение миллионов лет и специфические модификации в их геноме являются явным свидетельством их происхождения от предков с конечностями.