Расшифровка гигантской Y-хромосомы Silene latifolia: эволюционные инсайты о необычно большой половой хромосоме
Исследователи из CNRS/Университета Клода Бернара Лион 1 и их коллеги создали высококачественную сборку генома Silene latifolia. Они выявили обширное подавление рекомбинации, крупномасштабное накопление повторов и потерю генов на Y-хромосоме, что даёт представление об эволюции этой необычно большой половой хромосомы.
Silene latifolia (белая смолёвка) — двудомное растение с системой определения пола XY. Его Y-хромосома размером примерно 550 мегабаз (Мб) значительно крупнее типичных Y-хромосом у многих видов. Из-за богатой повторами структуры эта хромосома долго не поддавалась сборке.
Предыдущие генетические карты указывали на обширное подавление рекомбинации между X и Y, что привело к формированию единственной псевдоаутосомной области (PAR) и нескольких эволюционных страт. Y-хромосома претерпела значительные перестройки и дегенерацию, но гены-кандидаты, определяющие пол, не были полностью идентифицированы.
В исследовании «Геном Silene latifolia и его гигантская Y-хромосома», опубликованном в Science, для сборки генома использовали секвенирование Oxford Nanopore, интегрировав данные длинных и коротких чтений с новой генетической картой.
Для реконструкции эволюционной истории сборку генома S. latifolia сравнили с геномами родственных однополых видов Silene (S. conica и S. vulgaris). Эпигенетический анализ включал профилирование метилирования ДНК и малых РНК. Для выявления генов-кандидатов, определяющих пол, секвенировали мутантов с делециями на Y-хромосоме, влияющими на половые фенотипы.
Собранная Y-хромосома имеет размер 485 Мб (без учёта PAR), а X-хромосома — 346 Мб. На основе дивергенции X-Y были идентифицированы три эволюционные страты: S1 (11,8 млн лет назад), S2 (5,4 млн лет назад) и S3 (~4,4 млн лет назад).
Страта S1, вероятно, сформировалась в результате инверсий на обеих хромосомах. Страта S2 — самая большая и включает центромеру, а S3 образовалась в результате более недавней транслокации фрагментов X на Y. Y-хромосома подверглась обширным перестройкам и накоплению транспозонов, что сделало её сильно дегенерировавшей по сравнению с X.
Потеря генов на Y-хромосоме была масштабной: от 53% до 62% предковых генов отсутствовали. Оставшиеся Y-сцепленные гены демонстрировали сниженную экспрессию, вероятно, из-за эпигенетического сайленсинга через накопление транспозонов, интерференцию малыми РНК и повышенное метилирование ДНК.
Анализ мутантов выявил гены-кандидаты в регионах, определяющих пол. Ген Clavata3 (slCLV3-Y) подтверждён как кандидат на роль фактора женской стерильности. Регион фактора мужской фертильности содержал гены slCyp704B1-Y и slTHI1-Y, оба вовлечённые в развитие пыльцы.
Несмотря на некодирующую природу, псевдоген Scarecrow-like 4/7 (slSCL4-Y) был связан с мужской функцией. Исследователи предполагают, что здесь задействован РНК-зависимый механизм.
Подавление рекомбинации у S. latifolia привело к формированию сложной, богатой повторами Y-хромосомы с прогрессирующей дегенерацией. Результаты указывают, что Y-хромосома возникла ~11 млн лет назад, причём ранние инверсии установили определение пола, а затем последовало более позднее расширение за счёт накопления повторов. Работа даёт новое понимание структурной и функциональной эволюции самых больших известных растительных половых хромосом.