Исследование опровергает теории о скорой гибели Y-хромосомы
Сравнение Y-хромосом у восьми африканских и восьми европейских мужчин опровергает распространённое мнение о неважности её генов и неизбежном исчезновении этой хромосомы.
«Y-хромосома потеряла 90% генов, которые когда-то делила с X-хромосомой, и некоторые учёные предполагали, что она исчезнет менее чем через 5 миллионов лет», — говорит эволюционный биолог Мелисса А. Уилсон Сэйрес.
Некоторые млекопитающие уже потеряли Y-хромосому, но сохранили самцов, самок и нормальное размножение. Однако новое исследование показывает: гены, оставшиеся на Y-хромосоме, важны, и она продолжит существовать ещё долго.
В статье, опубликованной в PLOS Genetics, Уилсон Сэйрес и её соавтор Расмус Нильсен показывают, что характер изменчивости Y-хромосомы у 16 мужчин соответствует действию естественного отбора, поддерживающего её генный состав. Многие из этих генов играют роль в мужской фертильности.
«Результаты Мелиссы поразительны. Они показывают, что из-за сильного естественного отбора, действующего на Y-хромосому, её функции должны быть гораздо значительнее, чем считалось ранее», — заявил Нильсен.
История деградации и отбора
Около 200 миллионов лет назад X и Y хромосомы обменивались генами. Однако ген, запускающий развитие мужских признаков, закрепился на Y-хромосоме и привлёк другие гены, специфичные для самцов (контроль развития семенников, спермы). Многие из них оказались вредны для самок, поэтому обмен генами между X и Y прекратился, и хромосомы стали эволюционировать раздельно.
Без возможности рекомбинации Y-хромосома не может эффективно исправлять ошибки, что привело к её деградации с потерей многих генов.
Причины низкого генетического разнообразия
Y-хромосомы у разных людей удивительно похожи. Учёные проверили две гипотезы:
- Малое число отцов: если бы это было единственной причиной, то менее 1 из 4 мужчин в истории оставляли потомство в каждом поколении, что маловероятно.
- Действие естественного отбора.
Исследование показало, что низкое разнообразие объясняется интенсивным очищающим отбором (purifying selection), удаляющим вредные мутации, в сочетании с умеренным сокращением числа мужчин, передающих свою Y-хромосому.
Все 27 генов Y-хромосомы важны
Исследование подтвердило, что все 27 уникальных генов на Y-хромосоме, вероятно, подвержены действию естественного отбора. Среди них:
- 17 генов, сохранившихся за 200 миллионов лет.
- 10 недавно приобретённых ампликонических генов (ampliconic genes), присутствующих в нескольких копиях.
Потеря одной или нескольких копий ампликонических генов связана с мужским бесплодием, что подчёркивает их важность.
Вывод для антропологии: сильный очищающий отбор на Y-хромосоме может искажать датировки эволюционной истории человека, делая их более древними. Новые данные помогут улучшить эти оценки.
Перспективы: Полногеномные данные 16 мужчин для анализа предоставила компания Complete Genomics Inc. (ныне BGI). Точные последовательности Y-хромосомы всё ещё редки, но прогресс в технологиях секвенирования облегчит её будущие исследования.