Гены Y-хромосомы — почему они важны
Исследование, опубликованное в журнале Genome Biology, показывает, что у людей и других млекопитающих несколько генов были утрачены с Y-хромосомы. Однако жизненно важные Y-гены "спасаются", перемещаясь на другие хромосомы. Работа также выявила потенциальный генетический фактор мужского бесплодия.
Y-хромосома значительно меньше X-хромосомы и уже потеряла почти все 640 генов, которые когда-то делила с X.
Крайний пример исчезновения генов с Y-хромосомы — колючая крыса Рюкю, обитающая на одном острове в Японии. У этого вида Y-хромосома исчезла полностью, а многие Y-сцепленные гены переместились на X-хромосому или неполовые хромосомы (аутосомы). Ранее это считалось уникальной особенностью одного изолированного вида, но новые данные указывают, что явление перемещения генов с половых хромосом на аутосомы широко распространено среди млекопитающих, включая человека.
Ведущий автор Дженнифер Хьюз из Института Уайтхеда (США) отметила: "Гены, сохранившиеся на Y-хромосоме, необычайно долгоживущи и, вероятно, выполняют важные биологические функции. Однако есть многочисленные исключения, когда, казалось бы, критические гены были утрачены с Y-хромосомы у некоторых млекопитающих. Во многих случаях эти гены не были фактически удалены, а нашли новые "дома" в геноме.
Теперь мы обнаружили четыре гена, которые были потеряны с Y-хромосомы и спасены перемещением на другие хромосомы. Впервые мы показываем, что это произошло у людей, а также у разнообразного ряда других млекопитающих. Эти перемещённые гены сохранились в геноме, потому что они незаменимы для нормального развития".
Команда изучила геномы людей, человекообразных обезьян, грызунов, крупного рогатого скота и сумчатых в поисках свидетельств перемещения генов с половых хромосом на аутосомы. Используя эволюционные записи о расхождении видов, они построили генеалогические деревья, показывающие, как определённые гены перемещались между хромосомами с течением времени.
Четыре гена, идентифицированные как переместившиеся с Y-хромосомы, играют ключевую роль в синтезе и деградации белков в клетках млекопитающих. Команда обнаружила восемь отдельных случаев у разных видов, когда эти гены переместились с половых хромосом на аутосомы.
Копии гена EIF2S3 находятся на X- и Y-хромосомах грызунов, и Y-копия играет решающую роль на ранних этапах производства сперматозоидов. У людей этот ген оказался отсутствующим на Y-хромосоме, но две его копии всё ещё присутствовали в геноме — одна на X-хромосоме и одна на аутосоме.
Это говорит о том, что после потери гена с человеческой Y-хромосомы X-хромосома "продублировала" копию своего гена EIF2S3 на аутосому, что указывает на важность этого гена. У людей аутосомная копия гена показала повышенную активность в яичках по сравнению с другими тканями, что предполагает её существенную роль в сперматогенезе и возможный генетический фактор мужского бесплодия.
Дженнифер Хьюз добавляет: "Это исследование добавляет новые сложности в наше понимание роли половых хромосом, генов и признаков, специфичных для пола, что требует дальнейшего изучения".
Для получения более широкой картины влияния "спасения" потерянных Y-генов путём их перемещения на эволюцию генома необходимо получить высококачественные последовательности половых хромосом от большего числа видов.