В защиту Y-хромосомы

Исследования показывают, что Y-хромосома, которую часто недооценивают, играет в генетике более важную роль, чем считалось ранее. Об этом заявил Дэвид Пейдж, директор Института Уайтхеда и профессор биологии Массачусетского технологического института.

По сравнению с X-хромосомой, Y-хромосома традиционно считалась учёными деградирующей или стагнирующей, и некоторые исследователи предсказывали её возможное исчезновение.

Новый взгляд на рекомбинацию

Каждая клетка человеческого тела содержит 23 пары хромосом. 22 пары совпадают, а 23-я пара у мужчин (около 50% людей) — это несовпадающая пара XY. Y-хромосома передаётся от отца к сыну и содержит гены, необходимые для формирования семенников и производства сперматозоидов.

Ранее учёные полагали, что Y-хромосома, имеющая около 80 генов против примерно 1000 у X-хромосомы, не участвует в обмене генетическим материалом (рекомбинации), что делало её слабым игроком. Однако лаборатория Пейджа обнаружила, что Y-хромосома всё же обменивается материалом, но делает это сама с собой.

Роль палиндромов

Y-хромосома хранит ДНК в виде палиндромов — последовательностей, которые читаются одинаково в обоих направлениях (как имя "Отто"). Эти палиндромы обладают почти идеальной симметрией с расхождением всего в 0.06%.

Это открытие означает, что гены на Y-хромосоме существуют в парах, но не от мамы и папы, а на "плечах" палиндрома. Эти плечи участвуют в нереципрокной рекомбинации, "перезаписывая" повреждённый генетический материал.

Эволюционный возраст и связь с заболеваниями

Это также указывает, что палиндром существовал у общего предка человека и шимпанзе 6 миллионов лет назад. Секвенирование Y-хромосомы шимпанзе показало, что она продолжала эволюционировать все эти годы.

Кроме того, Y-хромосома может быть связана с синдромом Тёрнера у женщин, для которого характерно отсутствие одной половой хромосомы. Синдром может быть результатом ошибки в рекомбинации Y-хромосомы, когда она случайно становится палиндромом без центрального промежутка — центромеры.

Центромера — ключевой элемент для здоровья хромосомы. Исследование 60 пациентов с низким производством спермы показало, что у 18 из них были аномалии Y-хромосомы, включая создание двух центромер, что может приводить к феминизации. «Как ни парадоксально, чем больше у вас Y-хромосомы, тем выше вероятность, что вы — женщина», — отметил Пейдж.