Новый вычислительный метод помогает идентифицировать функциональную ДНК
Учёные из Корнеллского университета разработали новый вычислительный метод, который может идентифицировать участки в геноме человека, играющие роль в правильном функционировании клеток. Отчёт опубликован 19 января в журнале Nature Genetics.
Геном человека огромен — около трёх миллиардов пар нуклеотидов. Однако лишь около 1.25% этих пар кодируют белки. Часть оставшегося генетического материала регулирует гены, но эти участки ещё не полностью идентифицированы.
«Эта работа решает глубокий вопрос о том, как идентифицировать функциональный некодирующий генетический материал человека, контролирующий признаки и болезни», — сказал Брэд Гулко, первый автор статьи.
Новый метод сочетает два ранее использовавшихся подхода для выявления признаков естественного отбора:
- Анализ дивергенции — различий между геномами человека и шимпанзе, накопленных за миллионы лет.
- Анализ полиморфизмов — мутаций в ДНК между отдельными людьми.
Метод группирует функционально схожие маркеры в геноме и оценивает вероятность того, что группа вносит вклад в приспособленность вида, на основе связанных паттернов дивергенции и полиморфизмов.
В результате исследователи получают оценку последствий для приспособленности (fitCons), которая предсказывает, какой генетический материал может находиться под давлением отбора и, следовательно, быть биологически значимым.
По сравнению с обычными методами, оценки fitCons демонстрируют гораздо большую способность предсказывать, какой генетический материал регулирует экспрессию генов.
Кроме того, оценки fitCons указывают, что от 4.2 до 7.5% (вероятно, ближе к 5%) нуклеотидов в геноме человека влияли на приспособленность с момента расхождения линий человека и шимпанзе.
Инсайты, полученные с помощью этого метода, могут быть применены в персонализированной медицине и стать шагом к разработке методов лечения таких заболеваний, как ВИЧ, малярия, рассеянный склероз, БАС и болезнь Альцгеймера.