Обнаружены тысячи ранее неизвестных малых генов человека

Учёные из Института Солка идентифицировали более 2000 новых малых генов, увеличив известное количество генов человека на 10%. Эти ранее неизвестные последовательности, называемые малыми открытыми рамками считывания (smORFs), могут играть важную биологическую роль.

Ключевые результаты исследования

• Метод: Учёные оптимизировали технику Ribo-Seq для надёжного обнаружения smORFs, которые кодируют микробелки.
• Обнаружено: В трёх линиях человеческих клеток (лейкемия, рак яичников, иммортализованные клетки почки) найдено около 7500 smORFs.
• Надёжные гены: Из них примерно 1500 последовательностей обнаруживались как минимум в двух линиях клеток и были воспроизводимы в экспериментах.
• Новая оценка: Геном человека содержит не менее 2500–3500 smORFs.

Значение и перспективы

• Микробелки, кодируемые smORFs, уже связывают с иммунной функцией, клеточным стрессом и развитием мышц.
• Около 500 smORFs присутствовали во всех трёх исследованных линиях клеток, что указывает на их потенциально важные биологические функции.
• Обнаружение smORFs может привести к выявлению новых биомаркеров и мишеней для лекарств при таких заболеваниях, как рак и диабет.

«Мы расширили человеческий геном», — говорит профессор Алан Сагателиан, соавтор исследования, опубликованного в Nature Chemical Biology. Следующая задача — определить, какие из этих smORFs вовлечены в развитие заболеваний.