Белковые «мусорные гены» могут быть связаны с раком

Исследователи из Каролинского института и SciLifeLab в Швеции с помощью нового метода анализа обнаружили около сотни новых участков генома человека, кодирующих белки. Некоторые из этих участков — так называемые псевдогены, которые могут быть связаны с раком. Ожидается, что этот новый метод протеомного анализа, опубликованный в Nature Methods, откроет целое новое направление исследований.

Вся информация о геноме человека хранится в последовательности ДНК в ядре клетки. Гены — это определённые участки ДНК, кодирующие различные белки. До сих пор было известно около 21 000 белковых генов человека.

Лишь около 1.5% генома человека состоит из белковых генов. Остальная ДНК, часть которой регулирует производство белков, а большая часть считается «мусорной ДНК» (junk DNA). Внутри неё находятся псевдогены, которые считались нефункциональными остатками генов.

В новой работе представлен протеогеномный метод, позволяющий находить белок-кодирующие гены в оставшихся 98.5% генома. Исследование показало, что некоторые псевдогены производят белки, что указывает на их возможную функцию.

«Нам пришлось сопоставить экспериментальные данные о последовательностях пептидов с миллионами возможных мест во всём геноме», — говорит доцент и руководитель исследования Янне Лехтиё. «Мы разработали новые экспериментальные и биоинформатические методы для обнаружения генов на основе белков».

Команда Лехтиё нашла доказательства существования почти ста новых белковых участков в геноме человека. Аналогичные находки были сделаны в клетках мышей. Многие новые белки, кодируемые псевдогенами, также были обнаружены в других раковых клеточных линиях. Следующая цель — выяснить, играют ли эти гены из «геномной свалки» роль в развитии рака или других заболеваний.

«Наше исследование бросает вызов старой теории о том, что псевдогены не кодируют белки», — говорит доктор Лехтиё. «Представленный метод позволяет аннотировать геном на основе белков у организмов со сложными геномами и может привести к открытию многих новых белковых генов не только у человека, но и у любого вида с известной последовательностью ДНК».