Мутация, считавшаяся редкой, может защищать от малярии

Мутация в гене PIEZO1, кодирующем белок-механосенсор, может защищать людей от малярии. Новое исследование учёных из Института Скриппс (TSRI) показывает, что эта мутация, ранее считавшаяся причиной крайне редкого заболевания, на удивление распространена.

Ключевые открытия:

• Мутация в PIEZO1 вызывает обезвоживание эритроцитов — состояние, известное как наследственный ксероцитоз.
• В модели на мышах эта мутация затрудняла заражение эритроцитов малярийным паразитом Plasmodium и развитие церебральной малярии.
• Вопреки прежним представлениям о редкости, мутация может присутствовать у каждого третьего человека африканского происхождения.

Контекст и значение:

• Мутация редко встречается в неафриканских популяциях. Её высокая распространённость в Африке, вероятно, является результатом эволюционного давления со стороны малярии.
• Это пример «гонки вооружений» между хозяином и патогеном, где хозяин, по-видимому, оказывается в выигрыше.
• Мутация PIEZO1 — не первая известная адаптация к малярии; другой пример — серповидноклеточная анемия.
• Для подтверждения защитной роли этой мутации против малярии у людей потребуются масштабные геномные исследования.

Дальнейшие планы:

• Лаборатория планирует изучить биологическую роль PIEZO1 и то, как его мутации влияют на другие состояния здоровья.
• Мышиная модель позволит проверить механизмы, лежащие в основе обнаруженных у людей ассоциаций.

Исследование опубликовано 22 марта 2018 года в журнале Cell.