Исторические миграции оставили генетические следы в геноме ирландцев

Исследование геномов жителей Ирландии выявило ранее скрытый генетический ландшафт, сформированный географией и историческими миграциями. Росс Бёрн и Рассел Маклафлин из Тринити-колледжа в Дублине представили свои выводы 25 января 2018 года в журнале PLOS Genetics.

За 10 000 лет непрерывного проживания людей на Изумрудном острове сформировались различные культурные и географические регионы. Однако предыдущие исследования не обнаружили четких генетических групп внутри ирландской популяции. В новой работе ученые детально изучили генетическое разнообразие по всему острову.

Они проанализировали генетические вариации почти в 1000 ирландских геномах и более чем в 6000 геномах жителей Британии и континентальной Европы. Исследование выявило 23 отдельных ирландских генетических кластера, разделенных географически. Кластеры наиболее выражены в западной Ирландии и менее заметны на востоке, где исторические миграции стерли генетические различия.

Учет генетического вклада от людей с британским происхождением показал четкий тренд: его доля снижается в популяциях на западе. Исследователи также обнаружили генетический вклад из Европы и оценили время исторических миграций норманнов-викингов и англо-норманов в Ирландию. Полученные даты согласуются с историческими записями.

Исследование рисует новую, более сложную картину генетического ландшафта Ирландии и демонстрирует следы, которые исторические миграции оставили в современном ирландском геноме. Результаты также показывают, что отчетливая генетическая структура может существовать даже внутри небольших изолированных популяций. Ученые предполагают, что эту вновь выявленную структуру следует учитывать в будущих исследованиях, использующих ирландскую популяцию для поиска генетических основ различных признаков и заболеваний.

Росс П. Бёрн о значимости работы: «Эта тонкая генетическая структура внутри такой маленькой страны имеет значение для медицинских генетических исследований ассоциаций. Существующие методы коррекции на структуру популяции в дизайне исследований могут недостаточно учитывать эту внутристрановую вариацию, что потенциально может приводить к ложноположительным результатам. Мы полагаем, это будет особенно важно при анализе редких вариантов, поскольку ожидается, что они распределены по стране менее равномерно».

Рассел Маклафлин добавляет: «Длинная и сложная история динамики населения в Ирландии оставила неизгладимый след в геномах современных обитателей острова. Мы показали, что, используя только генетические данные, можно точно восстановить элементы этого прошлого и продемонстрировать поразительную корреляцию между географическим происхождением и генетическим сходством. Понимание этой детальной структуры популяции крайне важно для текущих и будущих исследований редких генетических вариаций в здоровье и болезни».