Хромосомные точки разрыва вносят вклад в генетическое разнообразие
Новое исследование показывает, что — вопреки десятилетиям эволюционной мысли — области хромосом, склонные к разрывам при образовании новых видов, являются богатым источником генетической вариации.
Функции генов, обнаруженных в этих «областях точек разрыва», значительно отличаются от функций генов, расположенных в других частях хромосом. Это говорит о том, что хромосомная организация играет важную эволюционную роль.
Исследование, опубликованное в журнале Genome Research, впервые показывает, что разные части хромосом могут иметь очень разную эволюционную историю.
«Наши результаты демонстрируют, что разрывы хромосом в эволюции не случайны, и что области точек разрыва и более стабильные области хромосом эволюционируют явно разными путями», — заявил профессор Харрис Левин, руководивший исследованием.
Механизм и роль перестроек
- При образовании половых клеток хромосомы разрываются и рекомбинируют («кроссинговер»), что создает новые комбинации генов.
- Иногда происходят ошибки: рекомбинируют не те хромосомы, сегменты инвертируются или происходят полные разрывы. Это может приводить к генетическим заболеваниям или способствовать видообразованию.
Новое понимание точек разрыва
Ранее считалось, что хромосомные разрывы происходят случайно. Однако серия работ лаборатории Левина показала:
- Разрывы чаще происходят в определенных хромосомных областях.
- Эти области содержат большую плотность генов, чем другие части хромосом.
- В них также больше сегментарных дупликаций (удвоений участков ДНК).
«Для меня это было совершенно нелогично... Нам пришлось пересмотреть всю эволюционную гипотезу о том, что происходит в точках разрыва», — отметил Левин.
Ключевые выводы нового исследования
Сравнение хромосом десяти видов (девять млекопитающих и курица) выявило:
- В областях точек разрыва содержится намного больше вариантов числа копий генов, вставок и делеций, чем в других частях хромосом. Эти вариации делают области более подверженными разрывам.
- Гены в областях разрыва и в стабильных областях относятся к
разным функциональным классам:
- В точках разрыва: гены, связанные с иммунитетом и сокращением мышц. Перестройки могут изменять число их копий или регуляцию, создавая новый материал для естественного отбора.
- В стабильных областях: гены, участвующие в росте и развитии (особенно эмбриональном). Их нарушение, вероятно, было бы вредно для организма.
«Если перестройка хромосом действительно вредна для организма, она будет элиминирована... Так что если что-то сохраняется в геноме, это, как правило, должно быть либо нейтральным, либо приносить какую-то пользу», — пояснил Левин.
Эволюционное значение
Исторически эволюционные биологи фокусировались на мелких изменениях в геноме (точечные мутации). Однако, игнорируя важность крупных хромосомных перестроек — этих «землетрясений в геноме», — они могли упустить ключевой компонент механизма генерации вариаций, используемых естественным отбором.