Учёные определили точку слияния робертсоновских хромосом, проливая свет на эволюцию хромосом

Учёные из Института медицинских исследований Стоуэрс определили точное место, где хромосомы человека разрываются и рекомбинируют, образуя робертсоновские хромосомы. Это слияние встречается примерно у 1 из 800 человек.

Исследование, опубликованное в Nature, объясняет, как формируются эти перестройки, и указывает на центральную роль повторяющейся ДНК, которую ранее считали "мусорной", в организации и эволюции генома.

Ключевое открытие

Используя технологию long read sequencing, команда впервые получила полные последовательности робертсоновских хромосом человека. Сравнение с нормальными хромосомами выявило общую точку разрыва в специфической повторяющейся последовательности ДНК — SST1.

"Это первый случай, когда кому-либо удалось показать, где происходит этот точный разрыв ДНК", — заявила ведущий автор Дженнифер Гертон.

Механизм слияния

Робертсоновские хромосмы формируются из акроцентрических хромосом (5 пар из 23), имеющих асимметричные плечи. Слияние происходит, когда два длинных плеча сливаются, а короткие теряются, в результате чего вместо 46 остаётся 45 хромосом.

Ключевую роль играет ориентация SST1 на хромосоме 14: её последовательность инвертирована, что позволяет присоединиться хромосоме 13 или 21. Полученная робертсоновская хромосома сохраняет почти весь генетический материал обеих исходных хромосом.

Стабильность и последствия

Несмотря на наличие двух центромер, активна только одна, что предотвращает разрыв хромосомы во время деления клетки и обеспечивает её стабильность.

Носители таких хромосом часто здоровы, но могут страдать от бесплодия, выкидышей, а их дети имеют повышенный риск синдрома Дауна. Новые данные могут улучшить генетическое консультирование.

Эволюционный контекст

Робертсоновские хромосомы широко распространены в природе. У ближайших родственников человека — шимпанзе и бонобо — последовательности SST1 также присутствуют, но их расположение отличается.

"Это заставило нас задуматься о роли этих повторяющихся последовательностей ДНК в формировании генома и потенциальном создании новых видов", — отметил Леонардо Гомес де Лима.

Исследование стало возможным благодаря сотрудничеству трёх лабораторий, специализирующихся на сборке сложных геномов, изучении вариаций в популяциях и биологии хромосом.