Крупнейшая оценка сборки геномов

Сегодня в открытом журнале GigaScience (BGI и BioMed Central) опубликована крупнейшая систематическая оценка процесса сборки геномов. Во втором конкурсе Assemblathon 21 команда представила 43 работы, основанные на данных трёх различных несобранных геномов птицы, рыбы и змеи, отсеквенированных с помощью трёх разных технологий. BGI участвовала в конкурсе со своей командой SOAPdenovo, а также предоставила данные секвенирования для генома птицы. В исследовании выделены десять ключевых метрик, основанных на более чем 100 различных показателях для каждой сборки, которые фокусируются на разных аспектах её качества.

Исследование было опубликовано с помощью необычного процесса рецензирования. Материалы Assemblathon2 находятся на сервере препринтов, а назначенные рецензенты вели блоги и комментировали свои рецензии на статью. Поскольку данные были в открытом доступе, а авторы поддержали обсуждение, редакторы GigaScience поощряли открытое обсуждение рецензирования этой статьи.

Геномы новых видов объявляются почти ежедневно, а геномика становится всё быстрее и дешевле. Однако сборка геномов из сырых данных секвенирования для получения высококачественных готовых последовательностей без помощи ранее собранного референса по-прежнему технически сложна и требует огромных вычислительных мощностей и ресурсов. Её выполняет всё больше лабораторий по всему миру. С появлением новых инструментов секвенирования каждый месяц и почти безграничным числом способов проведения этого сложного процесса неясно, какой метод сборки генома является лучшим. Assemblathon — это серия периодических совместных усилий, направленных на решение этой проблемы и улучшение методов работы в геномике.

Логистика проведения такого масштабного конкурса была сложной: большие объёмы тестовых данных и работ размещались в суперкомпьютерных центрах и зеркалировались в облаке, а автоматизированные скрипты рассчитывали и представляли множество результатов. Рецензирование статьи было столь же сложным и новым; все поддержали открытый и прозрачный процесс рецензирования GigaScience, авторы и рецензенты публиковали твиты и комментарии в сети и блогах во время процесса рецензирования. Результаты этого открытого рецензирования в реальном времени доступны для просмотра на сайте Assemblathon, а подписанные отчёты рецензентов и история также заархивированы и доступны вместе со статьёй. Для повышения воспроизводимости вспомогательные данные и 27 ГБ конкурсных работ размещены в базе данных GigaScience GigaDB и в базе данных NCBI SRA.