Разработан новый экономически эффективный процесс сборки геномов

Исследователи из Объединённого института генома Министерства энергетики США (DOE JGI) совместно с Pacific Biosciences (PacBio) и Вашингтонским университетом представили улучшенный рабочий процесс сборки геномов. Метод, названный HGAP (Hierarchical Genome Assembly Process), был описан 5 мая в журнале Nature Methods.

Суть технологии

HGAP использует платформу секвенирования ДНК PacBio в реальном времени по одной молекуле (SMRT). Эта технология генерирует длинные фрагменты (риды), которые могут достигать десятков тысяч нуклеотидов. Это значительно длиннее, чем риды (~700 нуклеотидов), получаемые по технологии Сэнгера, которая была основой проекта "Геном человека".

Ключевое преимущество

Новый метод требует подготовки только одной библиотеки ДНК с длинными вставками. Сборка генома выполняется автоматически на основе непрерывного длинноридового секвенирования, без необходимости циклического секвенирования консенсуса. Это устраняет необходимость в создании нескольких библиотек и комбинировании данных из разных прогонов или технологий, что характерно для пост-сэнгеровских методов.

Результаты тестирования

Метод был протестирован на трёх микроорганизмах, ранее отсеквенированных DOE JGI. Сравнение с референсными последовательностями показало, что HGAP обеспечивает финальную сборку с точностью >99.999%.

Значение и перспективы

  • Лен Пеннаккио, заместитель директора DOE JGI по геномным технологиям, отметил, что институт постоянно ищет новые подходы для эффективной поставки высококачественных данных своему научному сообществу.
  • Йонас Корлах, научный директор Pacific Biosciences, подчеркнул, что сотрудничество с экспертами DOE JGI позволило адаптировать методы сборки для достижения качества, сопоставимого с "золотым стандартом" Сэнгера, но с более высокой скоростью и конкурентоспособной стоимостью.
  • DOE JGI участвует в более чем 20% из 20 000 мировых геномных проектов (микробы, растения, грибы, водоросли, микробные сообщества), многие из которых связаны с экологией, энергетикой и переработкой углерода.

Следующая цель команды — расширить применение метода HGAP для сборки геномов более сложных организмов, помимо микробов.

2013-05-05