Секвенирование и de novo сборка 150 геномов в Дании

Международная группа исследователей создала датский референсный геномный каталог на основе de novo сборки 150 геномов, секвенированных от 50 семейных трио. Результаты многолетней работы опубликованы в журнале Nature.

Исследование направлено на изучение наследственных заболеваний через поиск генетических вариантов. В рамках проекта секвенированы геномы 150 этнических датчан (из 50 семейных трио), исключая коренных инуитов и иммигрантов.

Проект преследовал две цели: создание национального референсного каталога и отработку методик масштабного геномного секвенирования. Работа потребовала координации множества организаций и обошлась примерно в $10 млн.

Ключевые методические аспекты:

• Технология: использованы парные (paired-end) и mate-pair библиотеки на платформе Illumina HiSeq2000.
• Подход: применена de novo сборка, так как другие методы, по мнению авторов, упускают важную информацию. Этот подход позволяет выявлять новые пептиды у ранее не секвенированных организмов.
• Алгоритмы сборки: использованы три ассемблера — Allpaths-LG14, SOAPdenovo2 и SGA.
• Контроль качества: точность проверялась сравнением с референсным геномом человека. Исследователи отмечают очень мало пробелов в данных.

Учёные надеются, что их работа улучшит медицинскую интерпретацию генетических данных в Дании.