Ученые призывают к большему разнообразию в геномных исследованиях

Новое исследование Оксфордского университета, опубликованное в Communications Biology, показывает, что прогресс в геномике ограничен из-за серьезного недостатка разнообразия среди изучаемых групп людей.

Ключевые выводы исследования:

• Недостаточное разнообразие по происхождению: Несмотря на взрывной рост масштабов исследований (количество участников, изучаемых признаков и генетических открытий), люди, участвующие в исследованиях по генетическим ассоциациям (GWAS), по-прежнему имеют преимущественно европейское происхождение. Неевропейские группы часто включаются лишь для «репликации» уже сделанных открытий, а не для фундаментальных новых находок.
• Географическая концентрация: Впервые оценено, что 72% данных (часто используемых многократно) получены от людей всего из трех стран: Великобритания (40%), США (19%) и Исландия (12%).
• Демографический перекос: В данных наблюдается непропорционально высокая доля пожилых людей, женщин, а в некоторых наиболее используемых наборах данных — также лиц с более высоким социально-экономическим статусом и лучшим здоровьем.
• Авторство и финансирование: Анализ выявил гендерный дисбаланс среди авторов: до 70% авторов на старшей позиции «последнего автора» — мужчины. Основное финансирование поступает из источников в Великобритании и США. Также существует тесно связанная сеть исследователей, имеющих доступ к ключевым данным.

Позиция авторов:

Ведущий автор, профессор Мелинда Миллс, подчеркивает: «Генетические открытия предлагают захватывающие медицинские возможности, но без увеличения разнообразия изучаемых людей и сред, в которых они живут, использование и отдача от этих исследований ограничены... Большинство открытий было сделано на популяциях, которые очень похожи, с ограниченным изменением окружающей среды».

Рекомендации:

Исследователи предлагают редакторам журналов, финансирующим организациям и политикам ряд рекомендаций, включая:

• Приоритизацию различных типов разнообразия и стратегий его мониторинга.
• Предостережения относительно интерпретации генетических различий между группами по происхождению.
• Призывы к вовлечению местных участников.
• Стратегии реформирования систем стимулирования, которые переплетают роли авторства, владения данными и доступа к результатам.