Многие человеческие геномы сформированы событиями прошлого, вызвавшими резкое сокращение численности популяций

Новый анализ более 4000 древних и современных человеческих геномов показывает, насколько распространёнными были в нашей истории так называемые «события основателей» (founder events). Это ситуации, когда небольшая группа предковых особей даёт начало значительной части популяции, часто из-за резкого сокращения численности (война, голод, болезни), географической изоляции или культурных практик.

Ключевые выводы исследования:

• Более половины из 460 исследованных групп (популяций) имели в своём прошлом свидетельства событий основателей.
• Эти события снижали генетическое разнообразие и, вероятно, увеличивали частоту рецессивных наследственных заболеваний.
• Многие популяции (например, некоторые коренные народы Америки, Океании и Южной Азии, а также охотники-собиратели) пережили более сильные «бутылочные горлышки», чем хорошо изученные ашкеназские евреи или финны.
• Временные рамки некоторых событий совпадают с известными историческими миграциями (например, на острове Рапа-Нуи около 260 лет назад) или изменениями в культуре.

Методология:

Анализ стал возможен благодаря специально разработанной программе ASCEND (Allele Sharing Correlation for the Estimation of Non-equilibrium Demography), которая позволяет работать с частично деградировавшими последовательностями древней ДНК. Метод оценивает время и интенсивность события основателя, анализируя размер общих блоков ДНК, унаследованных «идентичными по происхождению» от немногочисленных предков.

Дополнительные открытия с помощью родственного метода DATES:

• Геномы анатолийских земледельцев (территория современной Турции) показывают примесь генов иранских неолитических фермеров ещё до появления земледелия в Анатолии. Это говорит в пользу распространения земледелия через культурную диффузию, а не его местного происхождения.
• Формирование степных скотоводов бронзового века, ответственных за масштабное генетическое и демографическое влияние в Евразии, произошло между 4400 и 4000 годами до н.э., что более чем на полтысячелетия раньше предыдущих оценок.

Значение:

Исследование важно не только для археологов и историков, но и для биомедицины. Изучение генетических заболеваний в изолированных популяциях помогает находить мутации, вызывающие болезни, и понимать функции человеческих генов. Учёные планируют сосредоточить дальнейшие усилия на популяциях Южной Азии, где 64% групп имеют сильные события основателей.

Исследование проведено генетиками из Калифорнийского университета в Беркли и опубликовано в журнале PLOS Genetics.