Крупнейшее в истории исследование генома открывает новые горизонты в понимании роста человека

Исследование под руководством Университета Квинсленда, проанализировавшее генетические варианты, влияющие на рост, позволит точнее оценивать развитие детей.

Доктор Лоик Йенго и профессор Питер Висшер из Института молекулярной биологии UQ совместно с 600 исследователями провели крупнейшее в истории полногеномное исследование ассоциаций (GWAS).

В исследовании были проанализированы данные 5,4 миллиона человек, что позволило выявить 12 000 генетических вариантов, влияющих на рост.

«80% различий в росте между людьми определяются генетическими факторами», — заявил доктор Йенго.

«Обнаруженные нами 12 000 вариантов объясняют 40% различий в росте. Это открывает путь к использованию ДНК для более точного, чем когда-либо, прогнозирования роста».

«В настоящее время рост ребенка лучше всего предсказывать по среднему росту его биологических родителей. Однако использование этих геномных данных позволит педиатрам получать более точную оценку».

«Это успокоит родителей, если дети растут в соответствии с генетическим прогнозом, или же позволит раньше начать дополнительное медицинское обследование и выявить потенциальные проблемы».

Результаты также могут использоваться в полицейских расследованиях для предсказания роста подозреваемого по образцу ДНК, найденному на месте преступления.

«В небольших исследованиях результаты казались разбросанными по геному, но огромный размер выборки в этой работе позволил впервые увидеть кластеризацию вариантов, связанных с ростом, особенно вблизи генов, участвующих в нарушениях роста скелета», — отметил доктор Йенго.

Он также подчеркнул, что в исследование было включено более миллиона человек неевропейского происхождения, что необычно много для GWAS.

«Хотя это достижение, данные по-прежнему смещены в сторону людей европейского происхождения — известная проблема генетических исследований. Во всем мире растет число инициатив по сбору более разнообразных генетических данных, поскольку это критически важно для распространения преимуществ генетических исследований на все популяции».

Теперь команда планирует углубиться в поиск оставшихся генетических факторов роста.

«Эти другие факторы будет сложнее обнаружить, поскольку каждый из них оказывает меньшее влияние. Для выполнения этой геркулесовой задачи может потребоваться не менее 20 миллионов образцов».

Исследование роста также прокладывает путь для изучения других признаков и заболеваний, контролируемых генами.

Работа выполнена в сотрудничестве с профессором Джоэлом Хиршхорном из Бостонской детской больницы и Гарвардской медицинской школы; доктором Эндрю Вудом из Эксетерского университета; профессором Юкинори Окадой из Высшей школы медицины Университета Осаки и другими исследователями консорциума GIANT.

Исследование опубликовано в журнале Nature.