Геномное путешествие современных и архаичных людей может быть древнее, чем считалось

Исследование, проведённое на кафедре биологии Университета Падуи, выявило ключевые геномные вехи в эволюции Homo sapiens, включая важные хромосомные перестройки и специфические варианты генов, способствовавшие развитию современных человеческих черт.

Результаты бросают вызов традиционным моделям, приписывающим определённые генетические инновации исключительно современному Homo sapiens. Сходства, наблюдаемые в геномах как современных, так и архаичных людей, позволяют предположить, что многие характерные черты генетического ландшафта Homo sapiens возникли до разделения этих линий.

Homo sapiens эволюционировал через серию значительных генетических событий. Считается, что узкое место в популяции примерно 900 000 лет назад совпало с геномными перестройками: слиянием хромосомы 2 и транслокацией псевдоаутосомной области 2 (PAR2).

Около 650 000 лет назад современные люди отделились от неандертальцев и денисовцев. События межвидового скрещивания происходили неоднократно, создавая возможности для общих генетических признаков. По крайней мере, одно такое событие между современным человеком и неандертальцем произошло уже 350 000 лет назад.

В исследовании "Partitioning the Genomic Journey to Becoming Homo sapiens", опубликованном 9 декабря на сервере препринтов bioRxiv, были проанализированы геномные последовательности современных людей, неандертальцев и денисовцев для выявления генетических расхождений и определения специфичных для человека геномных регионов.

Учёные использовали анализ коалесценции, оценки скорости мутаций и изучение сигнатур архаичной примеси, чтобы разделить человеческий геном и проследить появление ключевых вариантов. Оценки молекулярных часов дали минимальный возраст для транслокации PAR2, а филогенетические методы отследили время и изменения частоты общих вариантов среди современных и архаичных популяций.

Исследователи сосредоточились на трёх ключевых событиях:

1. Событие 1: Узкое место в популяции 900 000 лет назад.
2. Событие 2: Расхождение современных и архаичных людей 650 000 лет назад.
3. Событие 3: Скрещивание Homo sapiens и неандертальцев 350 000 лет назад.

Событие 1 ознаменовало критическое сокращение численности предковых человеческих популяций. Считается, что оно совпало со значительными хромосомными перестройками, включая слияние хромосомы 2 и транслокацию PAR2 с X-хромосомы на Y-хромосому.

Анализ геномов мужчин-денисовцев и неандертальцев показал, что PAR2 присутствовала как на X, так и на Y-хромосомах, как и у современных людей. Перестройка должна была произойти до разделения архаичных и современных линий, которое исследователи оценивают в период от 856 000 до 1,3 миллиона лет назад. Это потенциально отодвигает предполагаемый возраст общего предка с PAR2 на 400 000 лет назад.

Команда идентифицировала 11 однонуклеотидных вариантов (SNV) в регионах PAR2 мужской X-хромосомы, которые в основном отсутствовали у женщин. Гендерно-специфичное распределение предполагает, что эти мутации, вероятно, были мужскими и могли быть некорректно картированы в предыдущих анализах. Важно, что эти SNV, по-видимому, возникли после того, как общий предок всех Y-PAR2 последовательностей отделился от генофонда X-PAR2.

Применяя скорость мутаций Y-хромосомы 3 x 10^-8 мутаций на пару оснований за поколение, они рассчитали, что предок всех Y-PAR2 последовательностей отделился от генофонда X-PAR2 примерно 518 000 лет назад. Этот период находится между событием транслокации (856 000 – 1,3 млн лет назад) и самым недавним общим предком всех современных человеческих Y-хромосом, датируемым около 338 000 лет назад.

Для События 2 (расхождение линий) учёные изучили генетическую историю регионов "Human650" через события коалесценции и варианты, появляющиеся исключительно у современных людей.

Они выявили недавние функциональные варианты в 56 генах у современных людей, 24 из которых связаны с функциями мозга и морфологией черепа. Эти генетические изменения возникли вскоре после расхождения и, как полагают, лежат в основе ключевых аспектов биологии и поведения современного человека.

Исследователи отметили, что геном алтайского неандертальца демонстрировал больше регионов с событиями коалесценции, произошедшими за последние 650 000 лет, по сравнению с геномом денисовца. Варианты, уникально связанные с линией современного человека, не были широко распространены в популяциях неандертальцев во время События 3.

Это говорит о том, что когда Homo sapiens и неандертальцы скрещивались около 350 000 лет назад, определённые предковые варианты были повторно введены в популяцию неандертальцев, потенциально увеличив их генетическое разнообразие.

Конкретные генетические варианты имеют тенденцию исчезать в небольших популяциях, а инбридинг в течение длительного времени приводит к снижению генетического разнообразия. Из-за этого дрейфа некоторые генетические варианты, ранее присутствовавшие у неандертальцев, были утрачены.

Таким образом, эффект от первого скрещивания современных людей с неандертальцами заключался не столько во внедрении новых генов, сколько в повторном внесении ранее утраченных генетических вариантов обратно в генофонд неандертальцев.

Исследование проливает новый свет на сложную историю архаичного и современного человеческого генома. Эти линии встретятся снова около 50 000–65 000 лет назад, продолжив переплетающийся поток генетического и культурного взаимодействия людей.