Создание геномной карты биоразнообразия Калифорнии для будущего охраны природы
При сборке первого в истории референсного генома паука-землекопа Stephen Colbert Trapdoor Spider постдок UC Santa Cruz Мерли Эскалона была поражена неожиданно большим размером набора данных. Генетический код этого калифорнийского паука-беспозвоночного оказался очень фрагментированным и состоял из около четырёх миллиардов пар оснований (четыре гигабазы) — больше, чем размер генома человека (чуть более трёх гигабаз).
Это лишь одно из многих неожиданных открытий в рамках работы Эскалоны по сборке 150 различных высококачественных референсных геномов для California Conservation Genomics Project (CCGP). Цель проекта — создание всеобъемлющего геномного набора данных, репрезентативного для биоразнообразия штата.
CCGP, запущенный в 2019 году под руководством Брэда Шаффера (UCLA), объединяет исследователей из университетов Калифорнии, госслужащих и неправительственные организации. Работа ведётся в тесном контакте с властями штата, чтобы результаты стали долговременным ресурсом для формирования природоохранной политики.
Масштабный подход к сохранению
Проект уникален своим масштабом в области консервационной геномики. Исследуется широкий спектр видов, от горных львов до морских трав, чтобы понять распределение генетического биоразнообразия по всему штату.
Работа столкнулась с вызовами: лесные пожары, засухи и пандемия замедлили сбор образцов и увеличили сроки проекта с трёх до четырёх лет.
Несмотря на это, фаза сбора данных продолжается и включает:
- Референсные геномы (детальная карта генома вида) — фаза близка к завершению. Почти все образцы тканей получены, около трети геномов полностью собраны, четверть уже доступна в открытой библиотеке NCBI.
- Повторное секвенирование (ресеквенирование) 100–150 особей каждого вида — процесс набирает обороты.
Сравнивая вариации в геномах, исследователи выяснят, как генетическое разнообразие распределено географически. Это поможет определить приоритетные для защиты местообитания и создать "снимок" геномного биоразнообразия штата на текущий момент — важный ориентир на фоне изменений климата.
В итоге будет секвенировано около 22 000 геномов (референсные + повторное секвенирование). Наборы данных такого размера редко встречаются за пределами человеческой геномики.
Вклад UC Santa Cruz и неожиданные открытия
Исследователи используют данные для изучения видов, многие из которых уникальны для Калифорнии. Например, изучаются исчезающие травы временных водоёмов и банановые слизни.
Работа постоянно преподносит сюрпризы: от огромного генома паука-землекопа до относительно лёгкой сборки генома чёрного медведя.
Группа биоинформатиков под руководством Рассела Корбетт-Детига обеспечивает стандартизацию и единообразие данных для всех 150 повторно секвенированных геномов в пределах вида, что является сложной задачей из-за огромного объёма информации.
Будущее влияние
После сбора и обработки всех данных начнётся этап анализа и ландшафтной геномики. Исследователи составят карты уязвимых местообитаний для их защиты и определят наиболее устойчивые популяции на основе генетических вариаций.
Все результаты будут общедоступны. Команда будет работать с заинтересованными сторонами над разработкой рекомендаций по управлению местообитаниями.
Исследователи надеются, что CCGP станет моделью для других регионов, а также отправной точкой для долгосрочных усилий по пониманию биоразнообразия в штате.