Идентификация людей по предсказанию признаков с использованием данных полногеномного секвенирования

Исследователи из Human Longevity, Inc. (HLI) опубликовали исследование, в котором лица и другие физические признаки людей предсказывались с использованием данных полногеномного секвенирования и машинного обучения. Работа ведущего автора Кристофа Липперта, Ph.D., и старшего автора Дж. Крейга Вентера, Ph.D., опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Авторы считают, что, хотя исследование предлагает новые подходы для криминалистики, оно имеет серьёзные последствия для приватности данных, деидентификации и получения адекватного информированного согласия. Команда пришла к выводу, что необходимо гораздо больше публичного обсуждения, поскольку всё больше геномов генерируется и размещается в публичных базах данных.

В одобренном IRB исследовании приняли участие 1061 человек разного этнического происхождения в возрасте от 18 до 82 лет, чьи геномы были секвенированы со средней глубиной покрытия не менее 30x. Исследователи также собрали фенотипические данные в виде 3D-изображений лиц, образцов голоса, цвета глаз и кожи, возраста, роста и веса.

Команда предсказала цвет глаз, кожи и пол с высокой точностью, но другие, более сложные генетические признаки оказались труднее. Команда считает, что их прогностические модели корректны, но для повышения надёжности предсказаний необходимы большие когорты. Команда также разработала алгоритм машинного обучения — алгоритм максимальной энтропии, новизна которого заключалась в нахождении оптимальной комбинации всех прогностических моделей для сопоставления данных полногеномного секвенирования с фенотипическими и демографическими данными. Это позволило правильно идентифицировать в среднем 8 из 10 участников разного этнического происхождения и 5 из 10 афроамериканских или европейских участников.

Вентер, соучредитель, исполнительный председатель и руководитель научной стратегии HLI, прокомментировал: "Мы начали это исследование, чтобы доказать, что ваш геном кодирует всё, что делает вас вами. Это явно доказательство концепции на ограниченной когорте, но мы считаем, что по мере увеличения числа людей в этом исследовании и в базе данных HLI до сотен тысяч мы сможем точно предсказать всё, что можно предсказать из геномов людей".

Он добавил: "Мы также обеспокоены тем, что общественность и всё исследовательское сообщество недостаточно сосредоточены на необходимости лучших гарантий и политик для индивидуальной приватности в эпоху геномики, и призываем к большему анализу, лучшим техническим решениям и продолжению обсуждения".

Липперт, специалист по данным в HLI, добавил: "Это исследование показывает потенциал технологий визуализации для скрининга признаков большого числа людей. Машинное обучение позволяет полностью автоматизировать интерпретацию данных и играет решающую роль в научных открытиях".