Новый геном бонобо уточняет исследования эволюции человекообразных обезьян

Шимпанзе и бонобо разделились на разные виды относительно недавно, около 1,7 млн лет назад. Новое достижение в геномике гоминид — сборка генома бонобо (Pan paniscus) — проясняет некоторые различия между их линиями и линией шимпанзе (Pan troglodytes).

Новая сборка генома бонобо создана с использованием мультиплатформенного подхода без опоры на референсные геномы. По данным исследователей, полностью аннотировано более 98% генов и закрыто 99% пробелов.

Высокое качество сборки позволяет точнее сравнивать геном бонобо с геномами других человекообразных обезьян (гориллы, орангутана, шимпанзе) и современного человека. Поскольку шимпанзе и бонобо — ближайшие к человеку ныне живущие виды, сравнение более качественных геномов может помочь выявить генетические изменения, которые отличают человека.

В статье в Nature от 5 мая исследователи объясняют, как они создали и проанализировали новую сборку и что показывает её сопоставление с другими геномами.

Сравнение геномов и структурные варианты

Сравнив геном бонобо с другими, учёные обнаружили более 5571 структурный вариант, отличающий линии бонобо и шимпанзе. Они сосредоточились на генах, которые были утрачены, изменили структуру или расширились за последние несколько миллионов лет эволюции бонобо.

Анализ неполной сортировки по линиям

Сравнения также дают новое понимание того, что происходило с геномами различных обезьян во время и после дивергенции от общего предка. Особый интерес представляет неполная сортировка по линиям — неидеальная передача аллелей разделяющимся популяциям при видообразовании, а также потеря аллелей или их генетический дрейф.

Благодаря качественной сборке учёные построили карту неполной сортировки по линиям у гоминид с более высоким разрешением. Они оценили, что:

• 2,52% генома человека ближе к геному бонобо, чем шимпанзе.
• 2,55% генома человека ближе к геному шимпанзе, чем бонобо.
• Общая доля (5,07%) почти вдвое превышает предыдущие оценки (3,1%).

Расширив анализ на 15 млн лет с включением данных по орангутану и горилле, исследователи увеличили оценку неполной сортировки для геномов гоминид до более 36,5%. Удивительно, что более четверти этих регионов распределены неслучайно, имеют повышенный уровень замен аминокислот и обогащены определёнными генами со связанными функциями, например, иммунитета. Это позволяет предположить, что неполная сортировка по линиям может работать на увеличение разнообразия в специфических регионах.

Характеристики новой сборки

Новая сборка названа в честь самки бонобо из зоопарка Вупперталя (Германия), чью ДНК секвенировали, — Мхудиблу. Точность последовательности оценивается в ~99,97–99,99%, закрыто ~99,5% из 108 390 пробелов предыдущей сборки. Бонобо стал одним из последних геномов человекообразных обезьян, секвенированных с помощью современных технологий длинного чтения. Его последовательность облегчит систематические сравнения между человеком, шимпанзе, гориллой и орангутаном без ограничений, связанных с технологическими различиями в секвенировании и сборке оригинальных референсов.