Исследование выявило генную мутацию как причину тремора у собак
Веймаранеры — атлетичные охотничьи собаки — известны не только серебристой шерстью, но и редким наследственным тремором ("синдромом трясущегося щенка"), распространённым в Северной Америке и Европе.
Заболевание проявляется у щенков в возрасте 1–2 недель, тремор усиливается несколько недель, затем обычно ослабевает и прекращается. Однако в острый период он может затруднять кормление, что без интенсивного ухода приводит к гибели.
Новое исследование в журнале GLIA определило причину. Команда под руководством профессора нейронаук Иэна Дункана (Университет Висконсина) проследила источник расстройства до конкретной генной мутации, нарушающей образование миелина в головном и спинном мозге. Миелин — жировая оболочка нервных волокон; его недостаток (гипомиелинизация) нарушает передачу нервных сигналов, управляющих движением.
Исследователи выявили мутацию в несколько этапов:
- Геномный анализ трёх неродственных семейств веймаранеров (больные и здоровая контрольная группа) сузил поиск до одной хромосомы.
- Секвенирование генов в целевой области выявило делецию (выпадение) нуклеотида в гене, кодирующем фолликулин-взаимодействующий белок 2 (FNIP2).
- Эта мутация укорачивает белок FNIP2, что, вероятно, задерживает созревание олигодендроцитов — клеток мозга, критически важных для выработки миелина.
Практические последствия:
- Ветеринарно-генетическая лаборатория Калифорнийского университета в Дэвисе скоро начнёт анализ ДНК веймаранеров для выявления носителей мутации, что позволит снизить распространённость болезни через селективное разведение.
- Исследование также имеет значение для медицины человека: мутация в гене FNIP2 у собак указывает на возможного кандидата для изучения причин нарушений миелинизации у детей, природа которых часто неизвестна.
Как отмечает Дункан, изучение таких "естественных" генетических моделей у животных помогает лучше понять сложный, поэтапный процесс образования миелина.