Мутация гена у собак обнаружена и у людей при болезни Паркинсона
Исследователи из Университета Миссури обнаружили, что одна и та же мутация гена, найденная у собак породы тибетский терьер, также присутствует при смертельном неврологическом расстройстве у людей, связанном с болезнью Паркинсона.
Суть открытия
- Заболевание у тибетских терьеров называется нейрональный цероид-липофусциноз взрослого начала (NCL).
- В клетках мозга и глаз собак накапливается материал, который должен "перерабатываться". Это нарушает функцию нервных клеток.
- Примерно к 5 годам у собаки проявляются симптомы: деменция, нарушение зрения, потеря координации и необоснованная агрессия.
- Исследователи, используя карту генома собаки и образцы ДНК от больных NCL собак, смогли определить конкретный ген, вызывающий заболевание.
- Обнаруженная у собак мутация вызывает наследственную форму болезни Паркинсона у людей. Это указывает, что нарушенный процесс "переработки" при NCL может быть вовлечен и в дегенеративные заболевания, такие как болезнь Паркинсона.
Практическое применение
- Для собак: Теперь ДНК собак можно тестировать на наличие мутировавшего гена. Это позволит заводчикам тибетских терьеров не передавать его следующему поколению.
- Для медицины: Исследователи полагают, что могут тестировать потенциальные методы терапии для людей на популяции животных, так как с помощью ДНК-теста можно выявить пораженных собак до появления симптомов.
История исследования
- Открытие было сделано в рамках диссертационной работы Фабианы Фариас.
- Результаты опубликованы в журнале Neurobiology of Disease.
- Исследование длилось почти 10 лет и стало возможным благодаря сотрудничеству специалистов в области ветеринарной и человеческой медицины.
- Ключевую роль сыграла ДНК тибетского терьера по кличке Топпер, который страдал от NCL и был усыплен в июле 2009 года.
Цитаты исследователей
- Мартин Кац: "Найти этот ген было все равно что найти один дом в очень большом городе – но у нас была семейная история собак и инструменты, чтобы систематически осмотреть город и найти адрес мутации, ответственной за болезнь".
- Деннис О'Брайен: "Собаки и люди страдают от одних и тех же болезней, и обнаружить проблемы с генами у собак гораздо проще из-за уникальной генетики чистокровных пород".