Новый генетический тест поможет устранить форму наследственной слепоты у собак

Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это группа наследственных заболеваний, вызывающих прогрессирующую дегенерацию светочувствительных клеток в задней части глаза. Собаки с PRA рождаются с нормальным зрением, но к четырём-пяти годам полностью слепнут. Лечения не существует.

Команда учёных из Кембриджского университета идентифицировала генетическую мутацию, вызывающую PRA у английских овчарок, и разработала для неё ДНК-тест. Выявление собак-носителей до начала ухудшения зрения даёт инструмент для принятия решений о разведении, чтобы болезнь не передавалась щенкам.

Владельцы обычно замечают PRA у собаки только в среднем возрасте, когда она уже могла дать потомство и передать дефектный ген. Это затрудняло контроль над болезнью.

Новое открытие означает, что прогрессирующую атрофию сетчатки теперь можно очень быстро полностью устранить из популяции английских овчарок. Результаты опубликованы в журнале Genes.

Как работает тест и мутация

• Выявленная мутация является рецессивной. Это значит, что слепота развивается только у собаки, унаследовавшей две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя).
• Собака с одной копией мутации является носителем: у неё не разовьётся PRA, но она может передать мутацию потомству.
• При вязке двух носителей примерно один из четырёх щенков будет поражён болезнью.
• Породы собак сильно инбредны, что повышает шансы на проявление рецессивных заболеваний по сравнению с людьми.

Цитаты исследователей

«Как только зрение собаки начинает ухудшаться, лечения нет — она в итоге полностью ослепнет. Теперь, когда у нас есть ДНК-тест, нет причин, по которым ещё одна английская овчарка должна родиться с этой формой PRA — он даёт заводчикам способ полностью устранить болезнь», — Кэтрин Стэнбери, первый автор исследования.

«Владелец не обязательно заметит, что с глазами собаки что-то не так, пока она не начнёт натыкаться на мебель. В отличие от людей, которые скажут, если зрение ухудшилось, собакам просто приходится справляться», — добавила старший автор доктор Катрин Меллерш.

Практическое применение

Команда предлагает коммерческую услугу генетического тестирования собак. Теперь в неё включён ДНК-тест на PRA для английских овчарок. Любой может купить набор для теста стоимостью £48, взять мазок из пасти собаки и отправить его на анализ.

«За цену хорошего пакета корма люди теперь могут протестировать свою английскую овчарку на PRA перед разведением. Речь идёт о профилактике, а не лечении, и это очень много значит для заводчиков. Им больше не нужно беспокоиться, будут ли щенки здоровы или разовьют эту ужасную болезнь через несколько лет», — отметила доктор Меллерш.

Контекст и значение

• Английская овчарка — пастушья порода, популярная в США и близкородственная бордер-колли.
• Это 33-я генетическая мутация, вызывающая наследственное заболевание у собак, обнаруженная этой командой (23 из них вызывают болезни глаз).
• PRA встречается у многих пород и схожа с человеческой болезнью пигментным ретинитом. Исследователи полагают, что их работа с собаками может пролить свет на человеческую версию болезни и в будущем выявить мишени для генной терапии.