Обнаружена генетическая причина смертельного кожного заболевания у бультерьеров
Исследователи из Бернского университета и международная команда обнаружили мутацию, вызывающую летальный акродерматит (LAD) — смертельное заболевание, поражающее бультерьеров и миниатюрных бультерьеров. Результаты опубликованы 22 марта 2018 года в PLOS Genetics.
О заболевании:
- LAD — наследственная болезнь, приводящая к болезненным инфицированным поражениям на лапах и морде, плохому росту, проблемам с иммунитетом и смерти, обычно до двухлетнего возраста.
- Клиническая картина очень похожа на человеческий энтеропатический акродерматит, вызванный дефицитом цинка, но в отличие от него, LAD не лечится добавками цинка.
Ключевое открытие:
- Сравнение геномов больных и здоровых собак выявило причину — мутацию в гене, кодирующем белок мускелин 1.
- Мутация нарушает сплайсинг матричной РНК (mRNA), что приводит к отсутствию функционального мускелина 1.
- Этот белок играет разнообразные роли в форме клеток, адгезии, распространении и внутриклеточном транспорте.
Значение исследования:
- Для ветеринарии: Позволяет проводить генетическое тестирование для быстрой диагностики и прекращения непреднамеренного разведения пораженных собак. Мутация имеет тревожно высокую частоту в породе.
- Для науки: Результаты указывают на новую роль мускелина 1 в поддержании здоровой иммунной системы и кожи, давая отправную точку для изучения физиологической причины LAD.
- Для медицины: Для пациентов с не поддающимся лечению цинком акродерматитом или иммунодефицитом мутации в гене мускелина 1 — потенциальная причина, которую стоит исследовать.
Цитата автора: Тоссо Лееб: «LAD известен более 30 лет... Результаты нашего исследования позволят немедленно прекратить непреднамеренное разведение новых пораженных собак. Мне очень интересно узнать, когда мы наконец поймем разнообразные функции загадочного белка мускелина 1».