Обнаружен ген, ответственный за тяжелое образование пузырей на коже у собак

Исследователи из Хельсинкского университета идентифицировали новый генетический дефект, вызывающий наследственное заболевание кожи — буллезный эпидермолиз — у собак. Этот недуг, обнаруженный у породы среднеазиатская овчарка, встречается и у людей из-за идентичного гена, присутствующего как у собак, так и у человека.

Наследственные заболевания кожи с образованием пузырей встречаются с разной степенью тяжести у людей и животных. Общий симптом — хрупкая кожа, легко повреждаемая с последующим образованием пузырей и эрозий. Это вызвано дефектом или дефицитом структурных белков кожи.

Исследование началось, когда у новорожденных щенков среднеазиатской овчарки из одного помета обнаружили пузыри на коже и слизистых оболочках в разных частях тела. Это вызвало подозрение на наследственное заболевание кожи.

Патологические тесты, проведенные Финским агентством безопасности пищевых продуктов Evira, подтвердили диагноз — буллезный эпидермолиз. Генетические исследования выявили, что причиной болезни является дефект в гене COL7A1. Этот ген отвечает за выработку коллагена — важного компонента, сохраняющего эластичность кожи. Данное открытие позволило уточнить диагноз как дистрофическую форму рецессивного буллезного эпидермолиза. Известны четыре структурных типа этого заболевания: простой, пограничный, дистрофический и синдром Киндлера.

Иммуногистохимическое окрашивание образцов кожи больных собак показало, что функциональная форма белка (коллагена) в их коже отсутствует.

Коллаген играет ключевую роль в соединении двух слоев кожи. Из-за отсутствия функционирующего белка слои кожи легко отделяются друг от друга.

Выявление генетического дефекта позволяет идентифицировать собак-носителей, используемых в разведении, что, в свою очередь, дает возможность эффективно искоренить это заболевание во всей породе.