Открытие гена, вызывающего острый респираторный дистресс-синдром у далматинов

Исследователи из Университета Хельсинки обнаружили новый ген, связанный с острым респираторным дистресс-синдромом (ARDS) у собак. Это исследование может также помочь понять механизмы респираторных заболеваний у людей.

Генетическое исследование выявило причину острой дыхательной недостаточности у далматинов. ARDS имеет раннее начало: щенки или молодые собаки испытывают затруднение дыхания, которое быстро приводит к смерти. В исследовании использовали материал, ранее собранный в Ветеринарной учебной больнице Университета Хельсинки, а также образцы из собачьего биобанка.

Новый ген проливает свет на причины повреждения лёгких

«Есть много причин смертельного острого респираторного дистресс-синдрома. У людей основной причиной часто является пневмония, воспаление или фиброз лёгких. У далматинов причина — генетическое нарушение ткани лёгких. Наше исследование показывает, что расстройство возникает из-за дефекта в белке анилине, который связывается с актином — опорными микрофиламентами в клетке», — объясняет профессор Ханнес Лохи.

«Анилин играет важную роль в делении и росте клеток. Повреждение лёгких у поражённых собак, по-видимому, связано с аномальной способностью к регенерации эпителия бронхиол. Открытие гена ANLN соответствует этому проявлению болезни. Кроме того, у некоторых поражённых собак была только одна почка, а у некоторых — гидроцефалия. Это говорит о том, что ANLN имеет более широкое значение для развития эпителия в разных органах», — заявляет доктор Марьо Хютонен.

«Это открытие гена даёт новое представление о механизмах повреждения лёгких. Обычно повреждения лёгких у поражённых далматинов связаны с нарушениями в клеточной регенерации и межклеточных соединениях. Отсутствие анилина, актин-связывающего белка, может идеально объяснить изменения, которые мы видим на клеточном уровне. Из-за деформированной структуры эпителия вдыхаемый воздух задерживается на уровне альвеол, перерастягивая альвеолярные стенки», — объясняет ветеринарный патолог ЛиценВетМед Пернилла Сюрья.

Генетический тест для точной диагностики и селекции

В будущем результаты исследования могут помочь диагностировать болезнь и искоренить её в породе.

«Мы протестировали более 180 далматинов и 30 пойнтеров, чтобы найти мутацию, связанную с болезнью. Менее 2% далматинов были носителями мутации, в то время как среди пойнтеров таких не было. ARDS известен в породе давно, и заводчики научились избегать рискованных линий, что, вероятно, является причиной низкой частоты носительства. Однако искоренить такое рецессивное заболевание, как ARDS, без генетического тестирования сложно, так как собаки-носители не болеют. Оба родителя должны быть носителями, чтобы болезнь проявилась, поэтому поражённые щенки унаследуют мутацию от каждого родителя», — заявляет ЛиценВетМед Сайла Холопайнен.

Генетический тест будет доступен как часть теста MyDogDNA (www.mydogdna.com).

2017-03-14