Эволюционный "набор инструментов" в развивающихся руках и ногах

Исследование сравнительной геномики, проведённое учёными из Йельской школы медицины, выявило тысячи регуляторных последовательностей, активных в развивающейся конечности человека, которые могли способствовать эволюции человеческой кисти и стопы.

Исследование, опубликованное 3 июля в журнале Cell, не определяет точные генетические механизмы, контролирующие развитие конечностей, но предоставляет учёным первый полногеномный обзор кандидатов для изучения.

«Теперь у нас есть список "деталей", которые могут объяснить эти биологические изменения», — заявил Джеймс П. Нунан, доцент кафедры генетики, исследователь Института Кавли и старший автор исследования.

Уникальные человеческие черты конечностей видны на ранних стадиях развития, что указывает на активность лежащих в их основе генетических изменений в эмбрионе человека. Ранее учёные сравнивали геном человека с геномами других приматов, чтобы выявить изменения в генетических последовательностях, произошедшие в ходе эволюции. В 2008 году Нунан и коллеги таким же методом выявили одну регуляторную последовательность с человеческой специфической активностью в развивающейся конечности, которая могла способствовать эволюции большого пальца руки. Однако тогда было неясно, сколько подобных элементов существует в геноме человека.

Чтобы это выяснить, группа Нунана искала различия в активности таких регуляторных последовательностей во всём геноме человека, макаки-резуса и мыши во время развития конечностей.

Команда построила карты активных регуляторных последовательностей в развивающихся конечностях каждого вида, используя биохимический маркер, известный своей способностью идентифицировать такие последовательности. Анализ показал, что, хотя генетика развития конечностей в целом схожа у всех трёх видов, часть регуляторных последовательностей активна специфически в эмбриональной конечности человека. Вероятно, эти последовательности приобрели активность после отделения эволюционной линии человека от линии макаки-резуса около 25 миллионов лет назад.

Нунан заявил, что планирует перенести некоторые из этих человеческих специфических регуляторных элементов в геном мыши, чтобы исследовать, какие аспекты развития человеческой конечности они могут контролировать.

«Раньше было трудно понять, как развивались человеческие черты, потому что мы не имели представления, где могут находиться важные генетические изменения», — сказал Нунан. — «Теперь мы знаем, и у нас есть экспериментальные инструменты, чтобы определить, какие биологические эффекты эти изменения могут иметь. Наше исследование также предоставляет дорожную карту для понимания других человеческих специфических черт, возникающих в процессе развития, таких как увеличение размера и сложности мозга».