Как эволюция дала нашим рукам пять пальцев
Исследователи из Института клинических исследований Монреаля и Университета Монреаля под руководством доктора Мари Кмиты раскрыли часть тайны происхождения пятипалой конечности. Их открытие опубликовано в журнале Nature.
Эволюционный переход от плавника к конечности
Известно, что конечности позвоночных, включая наши руки и ноги, произошли от рыбьих плавников. Переход от водной среды к наземной сопровождался изменением плана тела, в частности, появлением пальцев.
В августе команда доктора Нила Шубина в Чикаго показала, что два гена — hoxa13 и hoxd13 — отвечают за формирование лучей плавника и наших пальцев. «Этот результат очень важен, поскольку он чётко устанавливает молекулярную связь между лучами плавника и пальцами», — отметил Ясин Керджимил, аспирант лаборатории Мари Кмиты и первый автор статьи в Nature.
От полидактилии к пяти пальцам
Ископаемые останки указывают, что наши предки были полидактильными, то есть имели более пяти пальцев. Как эволюция закрепила пятипалость (пентадактилию) у современных видов?
Ключевое наблюдение команды Кмиты: «Во время развития у мышей и людей гены hoxa11 и hoxa13 активируются в отдельных областях зачатка конечности, тогда как у рыб эти гены активируются в перекрывающихся областях развивающегося плавника», — пояснила Мари Кмита.
Ясин Керджимил показал, что воспроизведение «рыбьего» типа регуляции гена hoxa11 у мышей приводит к развитию до семи цифр (пальцев) на лапе, то есть к возврату к предковому состоянию.
Команда также обнаружила последовательность ДНК, ответственную за переход между рыбьим и мышиным типом регуляции гена hoxa11. «Это говорит о том, что это крупное морфологическое изменение произошло не за счёт приобретения новых генов, а путём простого изменения их активности», — добавила доктор Кмита.
Клиническое значение открытия
Это открытие подтверждает, что пороки развития плода могут быть вызваны не только мутациями в самих генах, но и мутациями в регуляторных последовательностях ДНК.
«В настоящее время технические ограничения не позволяют напрямую выявлять этот тип мутаций у пациентов, отсюда и важность фундаментальных исследований на животных моделях», — заключила Мари Кмита.