Следы ДНК в воде, песке и воздухе достаточно для идентификации человека, что поднимает этические вопросы о приватности

Согласно новому исследованию, человеческую ДНК можно секвенировать из небольших количеств воды, песка и воздуха в окружающей среде, чтобы потенциально извлечь идентифицирующую информацию, такую как генетическое происхождение, пол и риски для здоровья.

Каждая клетка тела содержит ДНК. Поскольку у каждого человека уникальный генетический код, ДНК можно использовать для идентификации отдельных людей. Обычно медицинские работники и исследователи получают человеческую ДНК путем прямого отбора проб, например, анализов крови, мазков или биопсий. Однако все живые существа, включая животных, растения и микробы, постоянно выделяют ДНК. Вода, почва и даже воздух содержат микроскопические частицы биологического материала от живых организмов.

ДНК, которую организм выделил в окружающую среду, известна как экологическая ДНК (environmental DNA, eDNA). Последние пару десятилетий ученые могут собирать и секвенировать eDNA из образцов почвы или воды для мониторинга биоразнообразия, популяций диких животных и патогенов, вызывающих болезни. Отслеживание редких или неуловимых исчезающих видов через их eDNA стало благом для исследователей, поскольку традиционные методы мониторинга, такие как наблюдение или отлов, могут быть трудными, часто безуспешными и навязчивыми для изучаемого вида.

Исследователи, использующие инструменты eDNA, обычно сосредотачиваются только на изучаемом виде и игнорируют ДНК других видов. Однако люди также выделяют, откашливают и "смывают" ДНК в окружающую их среду. И, как обнаружила наша команда генетиков, экологов и морских биологов в лаборатории Даффи Университета Флориды, признаки человеческой жизни можно найти везде, кроме самых изолированных мест.

Животные, люди и вирусы в eDNA

Наша команда использует экологическую ДНК для изучения исчезающих морских черепах и вирусных опухолей, к которым они восприимчивы. Крошечные новорожденные черепашки выделяют ДНК, когда ползут по пляжу к океану вскоре после рождения. Песок, собранный с их следов, содержит достаточно ДНК, чтобы дать ценную информацию о черепахах, а также о челонидных герпесвирусах (chelonid herpesviruses) и опухолях фибропапилломатоза (fibropapillomatosis), которые их поражают. Забор литра воды из бака с выздоравливающей черепахой под ветеринарным наблюдением также дает богатую генетическую информацию для исследований. В отличие от забора крови или образцов кожи, сбор eDNA не вызывает стресса у животного.

Технология генетического секвенирования, используемая для расшифровки ДНК, быстро совершенствовалась в последние годы, и теперь можно легко секвенировать ДНК каждого организма в образце из окружающей среды. Наша команда предполагала, что образцы песка и воды, которые мы использовали для изучения морских черепах, также будут содержать ДНК ряда других видов, включая, конечно, людей. Чего мы не знали, так это того, насколько информативной окажется человеческая ДНК, которую мы сможем извлечь.

Чтобы выяснить это, мы взяли пробы из различных мест во Флориде, включая океан и реки в городских и сельских районах, песок с изолированных пляжей и удаленный остров, куда люди обычно не заходят. Мы обнаружили человеческую ДНК во всех этих местах, кроме удаленного острова, и эти образцы были достаточно высокого качества для анализа и секвенирования.

Мы также протестировали метод в Ирландии, проследив вдоль реки, которая извивается от удаленной горной вершины через небольшие сельские деревни и впадает в море у более крупного города с населением 13 000 человек. Мы нашли человеческую ДНК везде, кроме удаленного горного притока, где начинается река, вдали от человеческого жилья.

Мы также собрали пробы воздуха из комнаты в нашей ветеринарной больнице для диких животных во Флориде. Люди, присутствовавшие в комнате, дали нам разрешение на взятие проб воздуха. Мы восстановили ДНК, соответствующую людям, животному-пациенту и распространенным вирусам животных, присутствовавшим во время сбора.

Удивительно, но человеческая eDNA, обнаруженная в локальной среде, была достаточно сохранной, чтобы мы могли идентифицировать мутации, связанные с болезнями, и определить генетическое происхождение людей, живущих в этом районе. Секвенирование ДНК, которую добровольцы оставили в своих следах на песке, даже позволило получить часть их половых хромосом.

Этические последствия сбора человеческой eDNA

Наша команда называет непреднамеренное извлечение человеческой ДНК из образцов окружающей среды "человеческим генетическим приловом (human genetic bycatch)". Мы призываем к более глубокому обсуждению того, как этично обращаться с человеческой экологической ДНК.

Человеческая eDNA может обеспечить значительный прогресс в исследованиях в таких различных областях, как охрана природы, эпидемиология, криминалистика и сельское хозяйство. При правильном обращении человеческая eDNA могла бы помочь археологам найти неизвестные древние человеческие поселения, позволить биологам отслеживать раковые мутации в данной популяции или предоставить правоохранительным органам полезную криминалистическую информацию.

Однако существует также множество этических последствий, связанных с непреднамеренным или преднамеренным сбором и анализом человеческого генетического прилова. Из eDNA можно извлечь идентифицирующую информацию, и доступ к такому уровню детализации об отдельных лицах или популяциях сопряжен с обязанностями в отношении согласия и конфиденциальности.

Хотя мы проводили наше исследование с одобрения нашего институционального наблюдательного совета (institutional review board), который следит за тем, чтобы исследования на людях соответствовали этическим руководствам, нет гарантии, что все будут обращаться с этим типом информации этично.

Возникает много вопросов относительно человеческой экологической ДНК. Например, кто должен иметь доступ к последовательностям человеческой eDNA? Следует ли делать эту информацию общедоступной? Требуется ли согласие перед взятием проб человеческой eDNA, и от кого? Должны ли исследователи удалять человеческую генетическую информацию из образцов, изначально собранных для идентификации других видов?

Мы считаем жизненно важным внедрить правила, обеспечивающие этичный и соответствующий сбор, анализ и хранение данных. Политики, научное сообщество и другие заинтересованные стороны должны серьезно отнестись к сбору человеческой eDNA и сбалансировать согласие и приватность с возможными преимуществами ее изучения. Поднятие этих вопросов сейчас может помочь обеспечить осведомленность всех о возможностях eDNA и дать больше времени для разработки протоколов и правил, обеспечивающих соответствующее использование методов eDNA и этичное обращение с человеческим генетическим приловом.