Персональные ДНК-тесты помогают науке, но ставят ваши данные под угрозу

Ваша ДНК стала ценным товаром. Компании вроде 23andMe могут брать с вас плату за анализ генетического профиля, но их реальные деньги поступают от продажи этих данных другим фирмам.

Теперь и поставщики медицинских услуг следуют этой модели, поощряя пациентов проходить генетические тесты для создания баз данных, якобы для медицинских исследований. Национальная служба здравоохранения Великобритании (NHS) недавно объявила о запуске такой программы, чтобы создать базу анонимизированных генетических данных для учёных.

Однако недавние сообщения о том, что детская больница Our Lady's в Дублине, по всей видимости, передала ДНК-данные пациентов частной фирме без надлежащего согласия, подчёркивают потенциальный риск, связанный с предоставлением ваших генетических записей. Ваша ДНК содержит конфиденциальную информацию, которую можно использовать для принятия важных личных решений о вас и ваших родственниках. Передавая эти детали в крупную базу данных, вы рискуете, что их используют непредвиденными способами, не всегда в ваших интересах.

Кому достанутся данные?

Первые вопросы: где окажутся ваши данные и кто получит к ним доступ. NHS пытается сохранить контроль над собранными генетическими данными, делясь ими с исследователями своей дочерней компании Genomics England. Однако нет ясности, для каких целей можно использовать данные, какие ограничения будут наложены на их использование или передачу другим исследовательским центрам или компаниям. Ранее Genomics England встречалась с Google, чтобы обсудить, как технологический гигант может помочь анализировать генетические данные, собранные в рамках предыдущего проекта "100 000 геномов".

Представитель Genomics England заявил, что у них "нет формальных договорных отношений с Google", но подтвердил контакты: "У нас есть взаимный интерес в безопасном хранении данных, и мы время от времени проводим встречи. В рамках нашего мандата по стимулированию британской геномной индустрии мы поддерживаем связь с Google Ventures. Они инвестируют в компании в области наук о жизни, которые могут быть заинтересованы в работе с нами".

Недавний ирландский пример передачи данных без надлежащего согласия также напоминает, что соглашения и правила доступа к данным можно нарушить. В январе 2019 года началось расследование предполагаемой передачи 1500 образцов ДНК из детской больницы Crumlin компании Genomics Medicine Ireland (GMI) без должного разрешения пациентов.

Если эти утверждения верны, это будет нарушением европейского законодательства о защите данных, которое требует явного согласия на обработку ДНК-данных. Возможно,更大的 проблема заключается в том, что даже когда людям объясняют, что будет с их данными, они могут не понять эти варианты использования или их потенциальные последствия.

Риски перевешивают пользу?

Такие инициативы, как проект NHS, оправдывают заявлениями, что они предлагают эффективный способ диагностики редких или нераспознанных заболеваний, ускоряя лечение и улучшая результаты для пациентов. В более широком смысле, утверждают сторонники, обмен ДНК-данными позволяет исследователям выявлять закономерности, которые иначе остались бы незамеченными, углубляя научное понимание и способствуя разработке методов лечения.

Но секвенирование вашей ДНК — это не просто способ узнать, есть ли у вас риск заболевания, или сделать альтруистический вклад в абстрактный исследовательский проект. ДНК-данные раскрывают наши самые глубокие характеристики, выявляя этническую или расовую принадлежность, а также описывая текущие и будущие проблемы со здоровьем. Некоторые даже пытались связать ДНК-тесты с интеллектом.

Обеспокоенность по поводу связывания людей с характеристиками, раскрытыми их ДНК, обычно парируют заявлениями, что данные анонимизированы. Но как практический опыт, так и академические работы показали, что анонимизированные данные часто можно снова связать с людьми, у которых они были собраны.

Таким образом, обмен вашей генетической информацией может подвергнуть вас потенциальной дискриминации, если данные попадут не в те руки или будут использованы не по назначению. Наиболее очевидный риск — предложение другого страхового покрытия и по другим ценам. Но в зависимости от того, кто купит данные, фармацевтические компании, работодатели и даже государственные органы могут получить доступ к вашей ДНК и принимать решения на её основе.

Демократические правительства обычно не могут собирать ДНК-доказательства без разрешения судьи или иной правовой процедуры. Но в случае с "Убийцей из Золотого штата" правоохранительные органы США использовали ДНК-данные из публичной генеалогической базы данных для получения доказательств, которые иначе они не смогли бы собрать. Это вызывает опасения по поводу готовности правительств использовать генетические записи, изначально созданные для изучения происхождения людей, в совершенно иных целях.

Выдача семейных секретов

Дело "Убийцы из Золотого штата" особенно важно, потому что оно подчёркивает самую фундаментальную проблему инициатив по обмену ДНК. Когда вы делитесь своей ДНК, вы также делитесь данными обо всей своей семье, которая не обязательно давала на это согласие. "Убийца из Золотого штата" не сдавал ДНК-тест, но это сделал один из его родственников. Когда достаточное количество людей делится своей ДНК, генетический профиль целых сообществ становится доступным.

Исследование базы данных, которая использовалась для поимки убийцы, показало, что в ней содержались профили 0,5% населения США, но это представляло членов семей (троюродных братьев и сестёр или ближе) 60% белых американцев. При 2% населения эта цифра увеличилась бы до 90%.

GMI в настоящее время планирует создать крупнейшую в мире базу данных полных геномов примерно 400 000 участников — примерно десятой части населения Ирландии — имея представительство во всех крупных больницах страны. Это, вероятно, предоставит компании информацию почти о каждой семейной группе в Ирландии и значительной части ирландской диаспоры (оценивается в 70 млн), позволив ей идентифицировать самые личные характеристики глобального населения.

Это показывает, как, когда некоторые люди разрешают делиться своими ДНК-данными, это может подвергнуть риску как их самих, так и их семьи, и подорвать права всех остальных, а значит, мы все заинтересованы в том, как распространяются генетические записи. Организации должны быть обязаны более чётко указывать, кто будет использовать собранные ДНК-данные и для чего, чтобы предотвратить риск неправильного использования.