Когда одно становится двумя: разделение ДНК для более точного анализа нанопорами

Новый программный инструмент, разработанный исследователями из Института Эрлхэма, поможет биоинформатикам повысить качество и точность биологических данных и избежать ошибок сборки. Этот быстрый, легковесный и удобный инструмент визуализирует сборки геномов и выравнивания генов, полученные с помощью новейших технологий секвенирования следующего поколения.

Инструмент под названием Alvis анализирует соответствия между данными последовательности ДНК и базами данных референсных геномов. Это позволяет биоинформатикам легче анализировать данные, полученные в результате стандартных геномных задач и в распространенных форматах, создавая готовые векторные изображения.

Ключевой особенностью нового инструмента командной строки является его уникальная способность автоматически выделять химерные последовательности — слабые звенья в цепи ДНК. Это случаи, когда две последовательности из разных частей генома или разных видов ошибочно соединяются в одну, что влияет на точность данных.

Химерные последовательности могут быть проблемой при идентификации конкретной ДНК. Образование химер может происходить физически с молекулами ДНК либо на этапе подготовки библиотеки для секвенирования, либо в процессе секвенирования на некоторых платформах, а также инструментами сборки при попытке собрать геном.

Alvis может визуализировать только химерные последовательности для дальнейшей проверки и выводить числовые данные, описывающие химеры. Это демонстрирует, что применение инструмента с последующим биоинформатическим разделением химер значительно улучшает качество сборок.

Инструмент может работать со всеми распространенными форматами выравнивания и легко расширяем для будущих форматов. Созданные Alvis диаграммы можно легко экспортировать для непосредственного использования в публикациях.