Новый инструмент VarSAn выявляет пути заболеваний через анализ SNP
Исследователи из Университета Иллинойса в Урбане-Шампейне создали вычислительный инструмент VarSAn (Variant Set Annotator), который может идентифицировать пути (pathways), связанные с заболеваниями, используя однонуклеотидные полиморфизмы (SNP). SNP — это наиболее распространённый тип генетических вариаций среди людей.
- Цель проекта: Инструмент был разработан в рамках Mayo Grand Challenge для лучшего понимания синдрома гипоплазии левых отделов сердца (HLHS) — редкого врождённого порока сердца у детей, не имеющего лечения.
- Принцип работы: В отличие от традиционного подхода, где изучаются отдельные SNP с сильным статистическим сигналом, VarSAn анализирует весь спектр SNP, выявленных в генетическом исследовании, чтобы вычислить, на какие биологические пути они могут указывать. Алгоритм похож на те, что используются в поисковых системах.
- Важность: Этот подход особенно актуален, поскольку около 90% мутаций, связанных с заболеваниями, находятся в некодирующих участках ДНК.
Валидация инструмента
Инструмент был проверен двумя способами:
Субъективная проверка: Поиск в литературе подтвердил релевантность выявленных путей для изучаемых болезней (рака груди и простаты).
Объективная проверка на согласованность:
- Для двух наборов SNP, связанных с одним заболеванием, алгоритм предсказывал одинаковые наборы путей.
- Для наборов SNP, связанных с разными заболеваниями, алгоритм предсказывал разные наборы путей.
Планы на будущее
Команда работает над тем, чтобы сделать VarSAn онлайн-инструментом, куда исследователи смогут загружать списки SNP и напрямую получать отчет о путях. Сейчас для использования необходимо скачивать и запускать код самостоятельно.
Исследование "VarSAn: associating pathways with a set of genomic variants using network analysis" опубликовано в журнале Nucleic Acids Research. Работа финансировалась Mayo Clinic Center for Individualized Medicine, программой Todd and Karen Waneck для HLHS и Национальными институтами здравоохранения (NIH).